MPS IV. - Morquio szindróma

Szerző: Katóné J. Zsuzsa

A betegség oka:

Az MPS IV (mukopoliszacharidózis IV), más néven Morquio szindróma, egy genetikai rendellenesség miatt bekövetkezett anyagcsere-betegség, amely mukopoliszacharidok felhalmozódásához vezet a szervezetben, deformitásokat okozva.

A betegség autoszomális recesszív módon öröklődik, ami azt jelenti, hogy ha mindkét egészséges szülő hordozza a hibás gént, és mindketten ezt a hibás gént adják át gyermeküknek, a gyermek beteg lesz. Amennyiben csak egyikük adja át a hibás gént gyermekének, a gyermek egészséges hordozó lesz.

Előfordulása:

A betegség előfordulási esélye IVA-nál 1:201.000, IVB-nél: 1:700.000.

A betegség típusai:

A betegségnek két megjelenési formája ismert:

• MPS IVA/Morquio A – súlyosabb forma.
• MPS IVB/Morquio B – enyhébb lefutású forma.

Bár ugyanannak a betegségnek az altípusai, a hatékony kezelés érdekébe fontos megkülönböztetni az MPS IVA-t az MPS IVB-től. A tünetek hasonlósága miatt erre molekuláris genetikai vagy biokémiai vizsgálat nyújt lehetőséget.

Az MPS IVA típust az N-acetil-galaktózamin-6-szulfatáz (GALNS) enzim hiánya, míg az MPS IVB–t a béta-galaktozidáz hiánya okozza.

Az első típus a súlyos lefutású forma, amelyet gyors progresszió jellemez. Már 1-3 éves kor között megjelennek az első tünetek, jellemzően térd deformáció, mellcsont kiemelkedés hívja fel rá a szakemberek figyelmét.

A második típus egy lassabban manifesztálódó forma, amely sokszor csak a serdülőkorban válik nyilvánvalóvá, csípőfájdalmat és merevséggel járó kezdeti tüneteket okozva.

Tünetek:

A mukopoliszacharidok felhalmozódása a csontváz rendellenes fejlődéséhez és további változatos tünetekhez vezet. Általános tünetek 2-3 éves kor között jelentkeznek, a halláskárosodás már 1 éves kortól jelentkezik.

Jellemző tünetek:

• alacsony termet,
• rövid törzs,
• gerinc és izületi deformitások,
• deformált csontváz - főként a mellkas és a bordák érintettek,
• Atlantoaxialis instabilitás nyaki myelopathiához vezet,
• gerinccsatorna elzáródást vagy szűkületet okozhat a nyak húzása, tetraplegia
• korai coronaria szűkülete és billentyű megvastagodás,
• fogzománc problémák,
• korai caries

Az MPS IV-ben szenvedő egyének a legtöbb esetben normális intelligenciával rendelkeznek.

Az enyhe fenotípusú betegek a 70-es éveiket is megélhetik, a súlyosabb tünetekkel rendelkezőknek rosszabbak az életkilátásaik.

Kezelése, gyógyítása:

A betegség jelenleg gyógyíthatatlan.

Az MPS IVA esetében tüneti kezelés áll rendelkezésre, amely enzimpótló terápiát jelent. Ennek során heti rendszerességgel, infúzió formájában kapják meg a betegek a hiányzó enzimet.

Forrás:

https://rarediseases.org/rare-diseases/morquio-syndrome/

Dr. Almássy Zsuzsanna: Célkeresztben a Mucopolysaccharidosisok

További információ angolul itt érhető el:

http://mpssociety.org/mps/mps-iv-morquio/, http://www.omim.org/entry/253000?search=MPS%20IV.%20Morquio&highlight=morquio%20mp%20iv