Ma, május 15-én tartják a világon a nemzetközi MPS napot.
Ehhez kacsolódóan megjelent egy cikk az MPS betegségről, amelyben az egyik betegünkkel és egy apukával folytatott riport is olvasható.
Fogadjátok szeretettel. A linkre kattintva olvashatjátok a cikket.
Ezúton szeretettel meghívunk minden tagtársat, családtagot és érdeklődőt a
29. MPS és Társult Betegségek Konferenciánkra, amelyet
2024. május 24-26.
között rendezünk meg az
Ordass Lajos Evangélikus Oktatási Központban Révfülöp, Füredi út 1. szám alatt
A konferencia a korábbi években megszokott módon pénteken vacsorával kezdődik, és vasárnap ebéddel zárul.
Szeretettel hívunk és várunk minden érdeklődőt!
Fotógalériánk a Ritka Napon készült fényképekkel bővült.
Idén a Ritka Nap Sopronban került megrendezésre, amellyel az volt a célja a szervezőknek, hogy a nyugati országrészben is felhívják a figyelmet a ritka betegségekre.
A Ritka Napon a betegszervezetek standot állítottak, ahol poszterrel hívták fel a figyelmet a betegségekre.
Emellett szórólapokat, kiadványokat osztottak az érdeklődőknek.
A Ritka Nap másik helyszíne az orvosi előadásoknak adott teret. Itt reggeltől estig színvonalas prezentációkat hallhattak az érdeklődők a ritka betegségekről, diagnózis felállítás nehézségeiről, de a mesterséges intelligencia szerepéről is hallhattunk.
Emellett a gyerekek számára egész napos játszóház állt rendelkezésre, továbbá bűvész, táncegyüttes, énekesek szórakoztatták őket.
A ritka napról készült felvételek elérhetők a fotógalériánkban:
https://www.mpstarsasag.hu/cpg/370221/2024-Ritka-Nap-Sopron
Ritka Betegségek Világnapja, Sopron
2024. február 24.
A ritka betegségek világnapja idén Sopronban kerül megrendezésre, amelyen társasárunk is jelen lesz.
Szeretettel hívunk és várunk minden érdeklődőt, diagnózisra várót!
Időpont: 2024.02.24. 10.00-17.00 óra
Helyszín: Fagus hotel, 9400 Sopron, Ojtózi fasor 3.
Ritka Betegségek Világnapja, Pécs
Idén rendhagyó módon a pécsi ritka nap a fenti időponttól eltérő időpontban kerül megrendezésre.
Heyszín: Pécs, Zsolnay Kulturális Negyed E78-as terme
Időpont: 2024. március 9.
Társaságunk ezen az alkalmon is részt vesz. Szeretettel hívunk és várunk minden érdeklődőt erre az alkalomra is.
Szomorú szívvel értesítünk Benneteket,
hogy elveszítettük Kis Ervint.
Ervin adrenoleukodisztrófiában szenvedett.
Őszinte részvétünk!
MPS VII. - Sly szindróma
MPS VII, Sly szindróma
A Sly szindróma a mukopoliszacharidózisok csoportjába tartozik, VII. típusú mukopoliszacharidózisnak (MPS VII-nek) is nevezik.
A Sly szindrómában szenvedő gyermekek szervezetéből hiányzik egy olyan enzim, amely bizonyos a mukopoliszacharidák lebontásában játszik szerepet. A Sly szindrómában a béta-glükuronidáz enzim hiánya elsősorban a heparán-szulfát, a dermatán-szulfát és a kondroitin-4,6-szulfát felhalmozódását eredményezi. Ezek a le nem bomlott vegyületek a sejtekben lerakódva azokat károsítják, ennek következtében tünetek jelennek meg.
A Sly szindóma az egyik legritkább MPS betegség, eddig összesen 200 beteget diagnosztizáltak, becsült előfordulási gyakorisága 1: 1 200 000 körül van.11, 9
Az MPS VII autoszomális recesszív módon öröklődik. Öröklődik, vagyis a GUSB (béta-glükuronidáz) nevű enzim hiányát okozó mutált gént a szülő átadja a gyermeknek.
Az autoszomális recesszív arra utal, hogy milyen úton öröklődnek a gének. Jelen esetben, ahhoz, hogy a gyermek MPS VII-tel szülessen, két hibás GUSB génnek kell jelen lennie, egyik illetve másik szülőtől egyaránt.
Ha mindkét szülő hordozója a mutált GUSB génnek, 1 a 4-hez az esély arra, hogy a gyermek MPS VII-tel születik.
Lehetőség van a családtagok genetikai vizsgálatára is.
Tünetek:
Az MPS VII tüneteinek spektruma tág. Néhány gyermek esetében a tünetek korai életkorban jelentkeznek, máskor a kor előrehaladtával fejlődnek progresszív módon.10
Erre a formára kifejezetten jellemző a nonimmun hydrops foetalis - magzati megnagyobbodás - (a páciensek 40 %-ánál)-, amely sajnos gyakran vetéléshez is vezet, valamint a nagyon korán jelentkező sárgaság.10
A betegek általában jó súllyal és testhosszal születnek, majd az első 1-2 év után fokozatosan megjelennek a testi eltérések és a szellemi lemaradás.
A több szervet érintő tünetek közé a következők tartozhatnak:
- Neurológiai tünetek
Fejlődésbeli visszamaradottság, szellemi fogyatékosság
- Fül-orr-gégészeti tünetek
Durva arcvonások, megnagyobbodott koponyakörfogat, rövid nyak, durva szálú haj, fül- és légúti fertőzések, megnagyobbodott nyelv és hallásvesztés
- Gasztrointesztinális tünetek
Máj- és lépmegnagyobbodás, sérvek, hasmenés, nyelési nehézség, gyomorégés és bélgyulladás
- Csont- és izomrendszeri problémák
Különböző csontelváltozások (Dysostosis multiplex), ízületi fájdalom és merevség, alacsony termet, ízületi merevség, gerincferdülés (scoliosis), púposság (kyphosis), szöglettörés (gibbus), X-láb, görbe ujjak és csökkent mozgásképesség
- Szemészeti szövődmények
Szaruhártya-homályosodás, dús szemöldök, látáskárosodás és fényérzékenység
- Fogászati problémák
Rendellenes fogazat, kis méretű és egymástól távol álló fogak, a fogíny megnagyobbodása
- Szív- és érrendszeri tünetek
Szívelégtelenség, szívbillentyű problémák
- Tüdőt érintő szövődmények
Csökkent légzésfunkció, alvás közbeni légzéskimaradás (apnoe) és krónikus hörghurut
Mivel az MPS VII több szervet érint, a kezeléséhez összehangolt egészségügyi csapat szükséges.
Az MPS VII progresszív betegség, ami azt jelenti, hogy az MPS VII-tel járó tünetek és panaszok a kor előrehaladtával általában súlyosbodnak.
Az MPS VII-tel élő betegek esetében rendszerint megfigyelhetők a betegség előrehaladását jelző panaszok, a csípőízület rendellenes fejlődése (diszpláziája) és az egyre rosszabbodó légzésfunkció. Egyes esetekben az MPS VII-tel élőknél új tünetek és panaszok is felmerülhetnek, amelyek idővel szintén súlyosbodnak.
Egyes betegek fokozatosan rosszabbodó légzésfunkciókat tapasztalhatnak, ami miatt később oxigénkezelésre szorulnak.
Egyes betegek enyhébb panaszokat tapasztalhatnak, kevesebb tünettel és csontrendszeri rendellenességgel.
A korai diagnózis hatékony kezelést eredményezhet. A pontos diagnózis felállításához tapasztalt, anyagcsere betegségekre specializálódott szakorvosra van szükség. Vércseppből történő enzimvizsgálat során azonosítani lehet az MPS betegség típusát.
2018 óta elérhető enzimpótló terápia az MPS VII kezelésére.
Terápiás lehetőségek:
Hematopoetikus őssejt transzplantáció:
Hematopoetikus őssejt transzplantáció esetén az őssejteket a csontvelőből vagy a köldökzsinórvérből nyerik.8 A MPS VII súlyos formájában a hematopoetikus őssejt transzplantáción átesett betegnél több súlyos MPS VII-et általában jellemző tünet nem alakult ki, valamint a megfigyeltek stabilizálódást, néhol javulást a felső légutakat és a tüdőt érintő szövődmények, valamint a hallás, látás, szívet érintő tünetek és az ízületek esetében.2,8 Bizonyos vizsgálatok azt is igazolták, hogy az idegrendszert érintő tünetek kialakulását késlelteti, esetenként kivédi.8
Ez a beavatkozás nem veszélytelen, van esély az állapot romlására és halálos kimenetelű is lehet. A beavatkozás sikeressége függ a gyermek életkorától, a klinikai beavatkozás mértékétől, a szív állapotától, neurológiai állapottól, valamint attól, hogy a befogadó szervezet hogyan fogadja a donor sejteket.2
Enzimpótló terápia:
Jelenleg ez az egyetlen betegség specifikus terápia MPS VII-re.7, 10
Rekombináns DNS technológiával előállított enzim bejuttatása a szervezetbe, kéthetente kb. 4 órás intravénás infúzió beadásával. A kezelés kizárólag megfelelő orvosi támogatás és felügyelet mellett történhet.
A kezelés a nem ideggyógyászati jellegű tünetek kezelésére használatos. Az enzim segít lebontani a béta-glükuronidáz hiányában felhalmozódott mukopoliszacharidoknak nevezett cukrokat a szervezetben.
A kezelés a betegség számos jelét és tünetét javíthatja, pl. a járási nehézségeket vagy a fáradtságot.11 A kezelés korai, gyermekkorban való megkezdése megállíthatja a betegség rosszabbodását, és csökkentheti a végleges károsodást.6
Ez az enzimpótló terápia kezelés nem hat a visszafordíthatatlan szövődményekre (pl. a csontdeformitásokra).6
Fontos megjegyezni, hogy sem a hematopoetikus őssejt transzplantáció, sem az enzimpótló terápia nem biztosít teljes gyógyulást. Kulcsfontosságú viszont, hogy korai és pontos diagnózis szülessen, ezáltal próbálni kivédeni a későbbi szövődmények kialakulását, illetve azok súlyosságát enyhíteni.6
Életkilátások:
Gyakori az egy éves kor előtti halálozás, de az életkilátások változóak. A kamasz és fiatal felnőtt korra tehető átlagosan a halálozás.4, 9 Az MPS VII enyhe formájában akár az ötvenes éveit is megélheti a beteg.3, 8, 9
Források:
https://www.mpsviiinfocus.com/for-patients/
National MPS Society: „MPS VII: A resource for individuals and families living with MPS VII.” A resource for individuals and families living with MPS VII, January, 2018.
Irodalom:
1, Sly et al. J Pediatr. 1973;82:249
2, Muenzer. Rheumatology (Oxford). 2011;50(suppl 5):v49-v59.
3, Montaño et al. J Med Genet. 2016;53:403;
4, Young et al. Invest Ophthalmol Vis. Sci. 2011;52:6720
5, Burton BK, Giugliani R. Eur J Pediatr 2012;171:631–639.
6, https://www.ema.europa.eu/en/documents/product-information/mepsevii-epar-product-information_hu.pdf
7, McCafferty et al. BioDrugs 2019
8, Morrison et al. Orphanet J. of Rare Disease 2019, 14:254
9, Guffon et al. Journal of Inherited Metabolic Disease (JIMD Reports) 2019, 49/1-6
10, Zielonka et al. Genetics in Medicine 2017
11, Harmatz et al. Molecular Genetics and Metabolism 2018, 123/ 488-494
Képek forrásai:
https://www.memorangapp.com/flashcards/82078/Diseases+not+in+First+Aid/
https://www.memorangapp.com/flashcards/89241/B3W3%2F4+Metabolism+Diseases/
https://twitter.com/mpssociety/status/861258125386686465
https://mpspapas.wordpress.com/tag/mps-vii-sly/page/2/#jp-carousel-7236
http://cha-mps.de/about-mps/mps-vii/
További információ angolul itt érhető el:
http://mpssociety.org/mps/mps-vii/
http://www.omim.org/entry/253220?search=MPS%20VII&highlight=vii%20mp