Üdvözöljük az MPS Társaság honlapján!

Magyar Mukopoliszacharidózis Társaság, röviden MPS Társaság (mpstarsasag.hu)

Elérhetőségünk: +3620-472-9005

Magyar Mukopoliszacharidózis Társaság, röviden MPS Társaság (mpstarsasag.hu)

Elérhetőségünk: +3620-472-9005

Facebook
Fórum
Naptár
2025. Augusztus
H
K
Sze
Cs
P
Szo
V
 
 
 
 
1
2
3
4
5
6
7
8
9
10
11
12
13
14
15
16
17
18
19
20
21
22
23
24
25
26
27
28
29
30
31
Látogató számláló
0
1
4
2
1
0
8

Mukolipidózis

Szerző: K. J. Zsuzsa

Mi az a Mukolipidózis?

A mukolipidózisok egy ritka öröklődő anyagcsere-betegségek csoportját jelentik, amelyek a lizoszomális tárolási betegségek körébe tartoznak. Ezeket az jellemzi, hogy a sejtek lizoszómái (a sejtek „lebontó egységei”) nem tudják megfelelően feldolgozni bizonyos zsírszerű (lipid) és cukorszerű (mukopoliszacharid) anyagokat.

A mukolipidózisok típusai

Négy fő típust különböztetünk meg:

Típus

Más néven

Főbb jellemzők

Mukolipidózis I

Sialidózis

Enyhe forma, idegrendszeri tünetek, látásromlás

Mukolipidózis II

I-cell betegség (Inclusion cell disease)

Súlyos, már csecsemőkorban jelentkezik

Mukolipidózis III

Pseudo-Hurler polidisztrófia

Enyhébb lefolyású, lassabban halad

Mukolipidózis IV

ML IV

Leginkább a központi idegrendszert és a látást érinti

Fontos: II és III. típus hasonlít a Hurler-szindrómára (MPS I), de más genetikai eredetűek.

Mi okozza a mukolipidózist?

A betegség genetikai eredetű, autoszomális recesszív módon öröklődik:

  • Akkor alakul ki, ha a gyermek mindkét szülőtől hibás gént örököl.
  • A leggyakoribb formákban a sejtek egy vagy több lebontó enzim hiányában szenvednek – például:
    • N-acetil-glükozamin-1-foszfotranszferáz (ML II, ML III)
    • Sialidáz (ML I)
    • TRPML1 fehérje (ML IV)

Ezek hiányában káros anyagok halmozódnak fel a sejtekben, különösen a csontokban, idegrendszerben, szemekben és egyéb szervekben.

Tünetek típusonként

Típus

Főbb tünetek

ML I (Sialidózis)

Izomtónuscsökkenés, látásromlás, epilepszia, arcvonások torzulása

ML II (I-cell)

Durva arcvonások, súlyos csontdeformitások, megnagyobbodott szervek, fejlődési visszamaradás

ML III

Kevésbé súlyos, de fokozatos mozgás- és növekedési problémák

ML IV

Látásromlás, fejlődési visszamaradás, sav-bázis egyensúly zavara (hipoaciditás a gyomorban)

Értelmi fejlődés

  • ML II és ML IV: gyakori a súlyos értelmi fogyatékosság.
  • ML III: enyhébb mentális érintettség, de tanulási nehézségek előfordulhatnak.
  • ML I: gyakran megtartott intelligencia, de neurológiai tünetek társulnak.

Diagnózis

A következő módszerek szükségesek a pontos diagnózishoz:

  1. Klinikai vizsgálat – jellegzetes tünetek megfigyelése
  2. Enzimaktivitás-mérés – hiányzó vagy csökkent enzim funkció
  3. Genetikai vizsgálat – specifikus mutációk kimutatása
  4. Vizeletvizsgálat – GAG- és oligoszacharid-szintek

 

Van rá gyógymód?

Jelenleg a mukolipidózisok nem gyógyíthatók, de egyes formáiknál tüneti és támogató kezelések alkalmazhatók.

Kezelés típusa

Mit jelent

Tüneti kezelés

Fájdalomcsillapítás, epilepszia elleni szerek, táplálási támogatás

Fizikoterápia

Mozgásképesség fenntartása, izomerő javítása

Műtétek

Csont- és ízületi problémák, szem- vagy szívsebészet

Segítő eszközök

Szemüveg, hallókészülék, járókeret

Támogató fejlesztés

Gyógypedagógia, korai fejlesztés, logopédia

Kutatás és jövőkép

  • Folyamatban van génterápiás és enzimpótló kezelések kutatása.
  • A korai felismerés és komplex ellátás jelentősen javíthatja az életminőséget.

Előfordulás

A mukolipidózisok rendkívül ritkák:

  • ML II–III: kb. 1:250 000 – 1:600 000
  • ML IV: Izrael északi részén (különösen a zsidó askenázi populációban) gyakoribb

 

Összegzés

Tulajdonság

Leírás

Öröklődés

Autoszomális recesszív

Ok

Enzimhiány vagy fehérjefunkció-zavar

Fő szervi érintettség

Csontok, idegrendszer, szemek, máj

Értelmi fejlődés

Változó: ML II, IV – súlyos; ML I, III – enyhébb

Gyógyítható?

Nem, de tüneti kezeléssel életminőség javítható

Prognózis

Típusfüggő; ML II súlyos, ML III enyhébb lefolyású