Adrenoleukodisztrófia

Szerző: Katóné J. Zsuzsa

Betegségről általában:

Az adrenoleukodisztrófia (ALD, Siemerling-Creutzfeld kór vagy Schilder kór) és az adrenomieloneuropátia ritka, örökletes anyagcsere-betegségek.

Az adrenoleukodisztrófia rendszerint a 7 év körüli fiúkat érinti, a betegség lassabban kifejlődő formája a 20-as éveikben levő fiatal felnőttekben alakul ki. Az adrenomieloneuropátia serdülő fiúkat érint. A betegségek az X kromoszómához kötötten öröklődnek.

ADRENOLEUKODISZTRÓFIA

A betegség lefolyása:

Az X-ALD-s emberek képtelenek feldolgozni a nagy zsírmolekulákat, azaz a hosszú láncú zsírsavakat, amelyek részben a szervezetben keletkeznek, részben az étkezés útján kerülnek a szervezetbe. Így a szervezet a sejtekben annyi zsírsavat halmoz fel, hogy azok súlyosan károsítják a sejtek, köztük az agy idegrostjait. Az állapot a mielin összeomlásához vezet. Ez a zsíros anyag vonja be és szigeteli az idegszálakat.

Ezekben a kórképekben a kiterjedt demielinizációhoz a mellékvesék működési zavara is társul. A betegség végső szakaszában szellemi hanyatlás, izomfeszülés, görcsök és vakság léphet fel. A legveszélyesebb fajtája a gyerekkori cerebrális - agyi - elváltozás, amelynek során az agysejtek elhalnak. Az esetek 40 százaléka ebből a típusból kerül ki, mely rendszerint 4-8 éves korban jelenik meg. A tünetek között az említettek mellett megtalálható a beszédkézség elvesztése, a gyengülés és koordinációs zavarok, valamint a testműködés teljes összeomlása, végül halál.

Gyógymód:

2005-ig ezeknek a betegségeknek nem volt gyógymódja. Léteztek ugyan kezelések, amelyek lassították a betegség lefolyását - ilyen a lovasztatin koleszterin gyógyszer, - azonban lényeges javulást nem eredményeztek.

A csontvelő-átültetés kísérleti fázisban van, az eddigi tapasztalatok nem hozták meg a kívánt eredményt.

A táplálék kiegészítőként adott Lorenzo-olaja (glicerol trioleát és glicerol trierukát) nagy vitákat váltott ki tudományos körökben, végül 2005-ben egy tanulmány, több ALD-beteg gyereken végzett kutatások alapján megállapította hatékonyságát.

„Lorenzo Olaja”:

A Lorenzo olaja egy olyan kezelés, amelyet Augusto és Michaela Odone fejlesztett ki, miután fiuknál, Lorenzónál diagnosztizálták az ALD-t. A szülők nem törődtek bele, hogy gyermekük betegségére nincs gyógymód, ezért könyvtárakban kutattak a betegség után és gyűjtötték az információkat. Megtanulták, hogy az ALD a nagyon hosszú láncú zsírsavak abnormális felhalmozódásával van összefüggésben, különösen a szervezet idegrendszerében. Bár a szülők megpróbálták a fiú étrendjéből kihagyni ezen zsírsavakat, Lorenzo állapota tovább romlott.

A szakirodalom meggyőzte a szülőket arról, hogy amennyiben Lorenzónak egy másfajta zsírsavat, egyfajta olajos folyadékot - olajsavat - adnak, azzal meggátolhatják a telített zsírsavak hosszú láncainak szintézisét. Az olaj egyszerűen úgy működik, hogy az enzimeket elég aktív állapotban tartja ahhoz, hogy azok inkább telítetlen zsírsavak láncait hozzák létre. Az Odone család később javított a formulán úgy, hogy repceolaj módosított változatát adták ahhoz, mely a jelek szerint még aktívabbá tette az enzimeket. Ez a "gyógyszer" már jelentősen javította beteg fiuk állapotát, végül egy nappal 30. születésnapja után halt meg.

A szülők fáradozása Hollywoodot is megihlette, George Miller 1992-ben Lorenzo olaja címmel filmet készítettek az esetből.

Kutatási eredmények a Lorenzo olaja kapcsán:

A fiú állapotának javulása kapcsán felmerült a remény, hogy ezen olajok elfogyasztása ténylegesen csökkenti a hosszú láncú zsírsavak szintjét az ALD-s betegekben.

Egy amerikai kutatócsapat Dr. Hugo Moser baltimorei kutató vezetésével 1989-ben kezdte meg kísérletét. A kísérlet során 89 olyan hétéves fiún tesztelték az olajat (oliva- és repceolajból kivont két zsír kombinációja), akiknél az X kromoszómához kötött adrenoleukodisztrófiát, azaz X-ALD-t diagnosztizáltak, ám még nem jelentkeztek náluk a tünetek.

A fiúknak naponta, szájon át bevehető formátumban adagolták az olajat, és mérsékelték az elfogyasztott zsírok mennyiségét és fajtáját. Ennek eredményeképpen a fiúk 75 százalékánál egyáltalán nem jelentkeztek a betegség előrehaladásának tünetei! A 2002-ig megfigyelt fiúk mindössze 25 százalékánál figyeltek meg némi abnormalitást az agy MRI feltérképezése során, és csak 10 százalékuknál jelentkezett ténylegesen idegrendszeri tünet. Az olajnak van egy mellékhatása: csökkenti a beteg vérlemezkéinek számát, amely miatt sérülés esetén a betegek hajlamosak a jelentős vérveszteségre.

Dr. Hugo Moser vizsgálatai tehát bebizonyították, hogy a Lorenzo olaja az ALD idegrendszeri rendellenességben szenvedő gyerekek háromnegyedénél meggátolja a betegség kialakulását. (News in Science/Nature)