Hírek
2023.09.20
Oldalunk "Videók" menüponttal bővült, ahol a Társaság és a tagok által készített felvételek lesznek láthatóak.
Az oldal célja, hogy megismertesse a betegség iránt érdeklődőkkel a betegséget.
Az oldalra 4 felvétel került feltöltésre.
Fogadjátok szeretettel!
2023.09.01
2023.08.25-27. között tartottuk az idei MPS Konferenciát.
A fotógalériába feltöltésre kerültek a képek. Fogadjátok szeretettel!
2023.07.28 13:26
Új betegtörténettel bővültünk!
Fogadjátok szeretettel Trifonov Gergő (1981-1990) történetét, amit a "Betegeink" menüpont alatt olvashattok.
Köszönjük édesanyjának a sorokat és a képeket!
2023.06.20 14:19
Terápiás hetet szervezünk 2023. június 24-28. között Túrkevén, melyre várjuk a betegek és családjaik jelentkezését.
2023.06.20 13:31
Ezúton szeretettel meghívunk minden tagtársat, családtagot és érdeklődőt a
28. MPS és Társult Betegségek Konferenciánkra, amelyet
2023. augusztus 25-27.
között rendezünk meg
Gödöllő-Máriabesnyőn a Mater Salvatoris Lelkigyakorlatos Házban
(2100 Gödöllő-Máriabesnyő, Kapucinusok tere 3. honlap: http://www.matersalvatoris.hu/).
A konferencia a korábbi években megszokott módon pénteken vacsorával kezdődik, és vasárnap ebéddel zárul.
Szeretettel hívunk és várunk minden érdeklődőt!
2023.05.09
2023. 05.20-án tartjuk az MPS Társaság szokásos éves közgyűlését.
A helyszín: Gödöllő, Máriabesnyő, Mater Salvatoris lelkigyakorlati ház.
Mindenkit szeretettel hívunk és várunk!
2023.05.09
A képgalériába új képek kerültek feltöltésre, 2013 és 2009 évekre.
Fogadjátok szeretettel!
2023.03.09
Tisztelt Tagtársak! Kedves Szülők és Családtagok!
2023. március 26-án 10:00 órára rendkívüli közgyűlést hívunk össze. Határozatképtelenség esetén a közgyűlést változatlan napirenddel megismételjük 11:00 órakor.
Kérem, hogy aki el tud jönni, előzetesen értesítsen e-mailen (mpstarsasag@gmail.com) vagy telefonon (+36-20-472-9005).
A közgyűlés helyszíne: 9730 Kőszeg, Rohonci u. 35.
Azért kellett rendkívüli közgyűlést összehívnunk, mert a korábbi közgyűléseink alapján a Fővárosi Törvényszéknek benyújtott változásbejegyzési kérelmünk formai hibákat tartalmazott, ezért elutasították. A 2021. szeptemberben újraválasztott tisztségviselők (Elnökség, Felügyelőbizottság) megbízatásának időtartama legfeljebb 4 év lehet, azonban a 2021.09.12-i közgyűlésen 2021.09.12 – 2025.10.31. közötti időtartamra választottuk meg őket. Ezt kell a mostani közgyűlésen úgy korrigálnunk, hogy a megbízatás lejárata ne nyúljon túl a 4 éven. Emiatt a korábbi székhelyváltozásunkat sem sikerült még átvezetni a bírósági nyilvántartásban.
A rendkívüli közgyűlésen tehát az alábbi napirendi pontokat tárgyaljuk.
1. Elnöki megnyitó
2. A 2021. 09. 21-i közgyűlésen megválasztott Elnökség és Felügyelőbizottság tisztségviselőinek megerősítése, a 3/2021. (IX.12.) sz. és a 4/2021. (IX.12.) sz. határozat módosítása.
3. Amennyiben a Törvényszék részére a nem lesz jogtechnikailag elfogadható, hogy visszamenőlegesen megerősítsük a 2021. szeptemberben megválasztott tisztségviselőket, akkor a mostani közgyűléstől számított 4 évre a tisztségviselők megválasztása.
4. A Társaság korábbi székhelyváltozásának ismételt jóváhagyása, vagyis az MPS Társaság új székhelye a 9730 Kőszeg, Rohonci u. 35. sz. legyen.
5. Az Alapszabály módosítása a fentieknek megfelelően.
6. Egyebek.
Kérem, hogy aki még nem fizette be az idei tagdíjat (1500 Ft/fő/felnőtt), az utalja át az MPS Társaság lenti bankszámlájára! Gyerekek, betegek után nem kell fizetni tagdíjat.
CIB Bank: 10700323-70660735-51100005
Aki még nem készítette el a személyi jövedelemadó bevallását, azt kérjük, hogy az 1%-ról ne felejtsen el rendelkezni, és köszönjük, ha azt részünkre ajánlja fel.
2021.06.01
A 26. MPS és társult betegségek konferencia 2021. szeptember 10-12. között kerül megrendezésre az Andorka Rudolf Evangélikus Konferencia és Missziói Otthonban Balatonszárszón.
Jelentkezéseket az mpstarsasag@gmail.com e-mailcímre várjuk.
2021.01.02
Szomorú szívvel értesítünk Benneteket,
hogy elveszítettük Géczy Botondot.
Botond 16 évet élt.
Őszinte részvétünk!
Fórum
Látogató számláló
0
1
1
1
3
9
4
Kutatások
A menüpon alatt a világon folyamatban lévő kísérletekről olvashatunk.
Vimizim (Elosulfase alfa) (BMN 110) (BioMarin Pharmaceutical) - heti infúzió MPS IV-A-ban (Morquio A szindróma) szenvedő betegeknek.
Naglazyme (galsulfase) – enzimpótló kezelés mucopolysaccharidosis VI (MPS VI) betegeknek
Aldurazyme (laronidase) – enzimpótló kezelés mucopolysaccharidosis I (MPS I) betegeknek
Mindhárom fenti a BioMarin terméke és elvileg a piacon van. https://www.biomarin.com/our-motivation/diseases-and-conditions/
ClinicalTrials.gov ID NCT03784287 – Ez a klinikai vizsgálat a hosszú távú (tralesinidase alfa) AX 250 ICV (agykamrába juttatott) kezelés kognitív funkciókra gyakorolt hatását vizsgálja MPS IIIB (Sanfilippo Syndrome Type B) betegeken.
Vizsgálatok: Németországban, Spanyolországban, Egyesült Királyságban és Törökországban
https://www.allievex.com/tralesinidase-alfa
A gyógyszer intravénás alkalmazása elvileg már elérhető.
ClinicalTrials.gov ID NCT04360265 – Az ABO-102 beadásával járó génterápiás klinikai vizsgálatban résztvevő MPS IIIA-ban szenvedő betegek hosszú távú követéses vizsgálata. Tehát van/lesz valami génterápia MPS IIIA-ra.
https://classic.clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT04360265?term=NCT04360265&draw=2&rank=1
Mepsevii (vestronidase alfa) a VII-es típusú mukopoliszacharidózis (MPS VII, más néven Sly-szindróma) kezelésére szolgáló gyógyszer. Infúzió kéthetente.
ClinicalTrials.gov ID NCT05238324 – 1. fázisú, nyílt, szekvenciálisan emelkedő dózisú vizsgálat. A HMI-203 génterápia egyszeri intravénás infúziójának biztonságosságát és hatékonyságát értékelő klinikai vizsgálat. A vizsgálatban 18 és 45 év közötti, MPS II-ben (Hunter-szindróma) szenvedő, jelenleg idurszulfáz ERT-ben (vagy azzal egyenértékű kezelésben) részesülő férfiak vehetnek részt.
USA és Kanada
https://classic.clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT05238324?term=NCT05238324&draw=2&rank=1
ClinicalTrials.gov ID NCT05073783 – aktív, de nem lehet jelentkezni rá – A Myozyme® és az Aldurazyme® biztonságosságának értékelésére irányuló vizsgálat bármely korcsoportba tartozó, Pompe-kórban vagy I. típusú mukopoliszacharidózisban (MPS I) szenvedő férfi és női résztvevőkkel, otthoni ápolási környezetben (HomERT).
https://classic.clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT05073783?term=NCT05073783&draw=2&rank=1
ClinicalTrials.gov ID NCT03071341 – Az AGT-181 egy alfa-L-iduronidázt tartalmazó fúziós fehérje, amely intravénásan, perifériásan beadott enzimet az agyba juttatja (vér-agy-gáton átmegy). Ez az AGT-181 hosszú távú biztonságossági és tolerálhatósági vizsgálata olyan MPS I-es betegeken, akik befejezték az előző, 26 hetes AGT-181-101-es vizsgálatot.
BEFEJEZVE
https://classic.clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT03071341?term=NCT03071341&draw=2&rank=1
ClinicalTrials.gov ID NCT05422482 – Csak Dél-Koreában – A vizsgálat célja az intracerebroventrikuláris (agykamrába juttatott) GC1123 biztonságosságának, tolerálhatóságának, farmakokinetikájának és farmakodinamikájának értékelése MPS II-ben szenvedő, központi idegrendszeri érintettségű, intravénás gyógyszeres kezelésben részesülő betegeknél.
https://classic.clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT05422482?term=NCT05422482&draw=2&rank=1
ClinicalTrials.gov ID NCT04453085 – A JR-171-101 I/II. fázisú, nyitott, multicentrikus, multinacionális (Japán, Brazília és az Egyesült Államok) kiterjesztett vizsgálata az MPS I kezelésére. A Lepunafusp alfa (JR-171) egy vér-agy-gáton áthatolható fúziós fehérje, amely J-Brain Cargo és IDUA (egy lizoszomális enzim, α-L-iduronidáz) fúziós fehérjéből áll. A Lepunafusp alfa képes csökkenteni a heparán-szulfát (HS) és a dermatán-szulfát (DS) koncentrációját. A Lepunafusp alfa felhasználható az I-es típusú mukopoliszacharidózis kutatására.
https://classic.clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT04453085?term=NCT04453085&draw=1&rank=1
JR-141-GS31 – globális klinikai vizsgálat MPS-II – III. fázisban, jelenleg fut (IZCARGO)
JR-171 – Hurler – 1/2 fázis indul ősszel
JR-441 – MPS-IIIA (Sanfilippo A) – 1/2 fázis indulása tervezve 2023-ra
Sanfilippo B-re tervezett vizsgálat indul 2024-ben
Agalsidase Beta BS I.V. infúzió Fabry betegségre
Minden fenti a JCR Pharmaceuticals terméke.
https://www.jcrpharm.co.jp/en/site/en/biopharmaceutical/product.html
ClinicalTrials.gov ID NCT03566043 – Az RGX-121 egy génterápia, amelynek célja, hogy az iduronát-2-szulfatáz gén (IDS) funkcionális másolatát a központi idegrendszerbe juttassa. Ez a vizsgálat egy biztonságossági és hatékonysági, dózistartományon alapuló vizsgálat annak megállapítására, hogy az RGX-121 biztonságos, hatékony és jól tolerálható-e az MPS II-ben szenvedő betegek számára.
USA és Brazília
RGX-111 – ugyanaz, mint a fenti 121, csak MPS-I-re
Mindkettőt a cerebrospinalis folyadékba adják. RGX-121 Phase 1/2/3 nyitva, lehet jelentkezni.
https://classic.clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT03566043?term=NCT03566043&draw=2&rank=1
Az AGT-182 egy idurszulfázt tartalmazó fúziós fehérje, amely intravénásan (perifériásan) beadva eljut az agyba (átmegy a vér-agy-gáton). Ez a vizsgálat egy biztonságossági és dózistartomány-vizsgálat, mely az expozíciós adatokra, valamint a gyógyszer biológiai aktivitására vonatkozó információkra fókuszál. Semmi eredmény nincs még publikálva.
https://classic.clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT02262338?term=AGT-182&draw=2&rank=1
ClinicalTrials.gov ID NCT04251026 – Egy multicentrikus, multiregionális, nyitott vizsgálat a DNL310 biztonságosságának, farmakokinetikájának (PK) és farmakodinamikájának (PD) értékelésére. Központi idegrendszeri enzimpótló terápia (átmegy a vér-agy-gáton), amelyet a II-es típusú mukopoliszacharidózis (MPS II; Hunter-szindróma) perifériás és központi idegrendszeri manifesztációinak kezelésére terveztek. Nyitott, gyerekkorú résztvevőket várnak.
Hollandiában és UK-ban jelenleg fut.
https://classic.clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT04251026?term=NCT04251026&draw=2&rank=1
ClinicalTrials.gov ID NCT05371613 – 2/3 fázisú, multiregionális, kettős vak, randomizált, kontrollált vizsgálat a DNL310, egy központi idegrendszeri enzimpótló terápia (átmegy a vér-agy-gáton) hatékonyságáról és biztonságosságáról a II-es típusú mukopoliszacharidózis (MPS II) esetében.
A résztvevők előre meghatározott kritériumok alapján jogosultak lehetnek a DNL310 vagy idurszulfázzal történő nyílt kezelési fázisba való bekerülésre is.
Alábbi országokban fut: Belgium, Csehország, Franciaország, Németország, Olaszország, Hollandia, Spanyolország, Svédország, Törökország, Egyesült Királyság
https://classic.clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT05371613?term=NCT05371613&draw=1&rank=1
(Innen utasították vissza Gábrielt idén tavasszal.)
OTL-203 – génterápia klinikai vizsgálat MPS-I-re (Orchard Therapeutics) új
OTL-201 – génterápia klinikai vizsgálat MPS-IIIA-ra (Orchard Therapeutics) új
Odiparcil – kismolekulás gyógyszer, mely több MPS típus esetében is hatékony lehet. Segíti a lerakódások sejtekből való ürülését. Sajnos évek óta csend van, nem tudni folynak-e még kutatások, vizsgálatok.
https://inventivapharma.com/therapeutic-areas/mucopolysaccharidosis-mps/