Ezúton szeretettel meghívunk minden tagtársat, családtagot és érdeklődőt a
28. MPS és Társult Betegségek Konferenciánkra, amelyet
2023. augusztus 25-27.
között rendezünk meg
Gödöllő-Máriabesnyőn a Mater Salvatoris Lelkigyakorlatos Házban
(2100 Gödöllő-Máriabesnyő, Kapucinusok tere 3. honlap: http://www.matersalvatoris.hu/).
A konferencia a korábbi években megszokott módon pénteken vacsorával kezdődik, és vasárnap ebéddel zárul.
Szeretettel hívunk és várunk minden érdeklődőt!
Tisztelt Tagtársak! Kedves Szülők és Családtagok!
2023. március 26-án 10:00 órára rendkívüli közgyűlést hívunk össze. Határozatképtelenség esetén a közgyűlést változatlan napirenddel megismételjük 11:00 órakor.
Kérem, hogy aki el tud jönni, előzetesen értesítsen e-mailen (mpstarsasag@gmail.com) vagy telefonon (+36-20-472-9005).
A közgyűlés helyszíne: 9730 Kőszeg, Rohonci u. 35.
Azért kellett rendkívüli közgyűlést összehívnunk, mert a korábbi közgyűléseink alapján a Fővárosi Törvényszéknek benyújtott változásbejegyzési kérelmünk formai hibákat tartalmazott, ezért elutasították. A 2021. szeptemberben újraválasztott tisztségviselők (Elnökség, Felügyelőbizottság) megbízatásának időtartama legfeljebb 4 év lehet, azonban a 2021.09.12-i közgyűlésen 2021.09.12 – 2025.10.31. közötti időtartamra választottuk meg őket. Ezt kell a mostani közgyűlésen úgy korrigálnunk, hogy a megbízatás lejárata ne nyúljon túl a 4 éven. Emiatt a korábbi székhelyváltozásunkat sem sikerült még átvezetni a bírósági nyilvántartásban.
A rendkívüli közgyűlésen tehát az alábbi napirendi pontokat tárgyaljuk.
1. Elnöki megnyitó
2. A 2021. 09. 21-i közgyűlésen megválasztott Elnökség és Felügyelőbizottság tisztségviselőinek megerősítése, a 3/2021. (IX.12.) sz. és a 4/2021. (IX.12.) sz. határozat módosítása.
3. Amennyiben a Törvényszék részére a nem lesz jogtechnikailag elfogadható, hogy visszamenőlegesen megerősítsük a 2021. szeptemberben megválasztott tisztségviselőket, akkor a mostani közgyűléstől számított 4 évre a tisztségviselők megválasztása.
4. A Társaság korábbi székhelyváltozásának ismételt jóváhagyása, vagyis az MPS Társaság új székhelye a 9730 Kőszeg, Rohonci u. 35. sz. legyen.
5. Az Alapszabály módosítása a fentieknek megfelelően.
6. Egyebek.
Kérem, hogy aki még nem fizette be az idei tagdíjat (1500 Ft/fő/felnőtt), az utalja át az MPS Társaság lenti bankszámlájára! Gyerekek, betegek után nem kell fizetni tagdíjat.
CIB Bank: 10700323-70660735-51100005
Aki még nem készítette el a személyi jövedelemadó bevallását, azt kérjük, hogy az 1%-ról ne felejtsen el rendelkezni, és köszönjük, ha azt részünkre ajánlja fel.
Szomorú szívvel értesítünk Benneteket,
hogy elveszítettük Géczy Botondot.
Botond 16 évet élt.
Őszinte részvétünk!
MPS IV. - Morquio szindróma
Szerző: Katóné J. Zsuzsa
A betegség oka:
Az MPS IV (mukopoliszacharidózis IV), más néven Morquio szindróma, egy genetikai rendellenesség miatt bekövetkezett anyagcsere-betegség, amely mukopoliszacharidok felhalmozódásához vezet a szervezetben, deformitásokat okozva.
A betegség autoszomális recesszív módon öröklődik, ami azt jelenti, hogy ha mindkét egészséges szülő hordozza a hibás gént, és mindketten ezt a hibás gént adják át gyermeküknek, a gyermek beteg lesz. Amennyiben csak egyikük adja át a hibás gént gyermekének, a gyermek egészséges hordozó lesz.
Előfordulása:
A betegség előfordulási esélye IVA-nál 1:201.000, IVB-nél: 1:700.000.
A betegség típusai:
A betegségnek két megjelenési formája ismert:
- MPS IVA/Morquio A – súlyosabb forma.
- MPS IVB/Morquio B – enyhébb lefutású forma.
Bár ugyanannak a betegségnek az altípusai, a hatékony kezelés érdekébe fontos megkülönböztetni az MPS IVA-t az MPS IVB-től. A tünetek hasonlósága miatt erre molekuláris genetikai vagy biokémiai vizsgálat nyújt lehetőséget.
Az MPS IVA típust az N-acetil-galaktózamin-6-szulfatáz (GALNS) enzim hiánya, míg az MPS IVB–t a béta-galaktozidáz hiánya okozza.
Az első típus a súlyos lefutású forma, amelyet gyors progresszió jellemez. Már 1-3 éves kor között megjelennek az első tünetek, jellemzően térd deformáció, mellcsont kiemelkedés hívja fel rá a szakemberek figyelmét.
A második típus egy lassabban manifesztálódó forma, amely sokszor csak a serdülőkorban válik nyilvánvalóvá, csípőfájdalmat és merevséggel járó kezdeti tüneteket okozva.
Tünetek:
A mukopoliszacharidok felhalmozódása a csontváz rendellenes fejlődéséhez és további változatos tünetekhez vezet. Általános tünetek 2-3 éves kor között jelentkeznek, a halláskárosodás már 1 éves kortól jelentkezik.
Jellemző tünetek:
- alacsony termet,
- rövid törzs,
- gerinc és izületi deformitások,
- deformált csontváz - főként a mellkas és a bordák érintettek,
- Atlantoaxialis instabilitás nyaki myelopathiához vezet,
- gerinccsatorna elzáródást vagy szűkületet okozhat a nyak húzása, tetraplegia
- korai coronaria szűkülete és billentyű megvastagodás,
- fogzománc problémák,
- korai caries
Az MPS IV-ben szenvedő egyének a legtöbb esetben normális intelligenciával rendelkeznek.
Az enyhe fenotípusú betegek a 70-es éveiket is megélhetik, a súlyosabb tünetekkel rendelkezőknek rosszabbak az életkilátásaik.
Kezelése, gyógyítása:
A betegség jelenleg gyógyíthatatlan.
Az MPS IVA esetében tüneti kezelés áll rendelkezésre, amely enzimpótló terápiát jelent. Ennek során heti rendszerességgel, infúzió formájában kapják meg a betegek a hiányzó enzimet.
Forrás:
https://rarediseases.org/rare-diseases/morquio-syndrome/
Dr. Almássy Zsuzsanna: Célkeresztben a Mucopolysaccharidosisok
További információ angolul itt érhető el:
http://mpssociety.org/mps/mps-iv-morquio/, http://www.omim.org/entry/253000?search=MPS%20IV.%20Morquio&highlight=morquio%20mp%20iv