Tisztelt Tagtársak! Kedves Szülők és Családtagok!
2023. március 26-án 10:00 órára rendkívüli közgyűlést hívunk össze. Határozatképtelenség esetén a közgyűlést változatlan napirenddel megismételjük 11:00 órakor.
Kérem, hogy aki el tud jönni, előzetesen értesítsen e-mailen (mpstarsasag@gmail.com) vagy telefonon (+36-20-472-9005).
A közgyűlés helyszíne: 9730 Kőszeg, Rohonci u. 35.
Azért kellett rendkívüli közgyűlést összehívnunk, mert a korábbi közgyűléseink alapján a Fővárosi Törvényszéknek benyújtott változásbejegyzési kérelmünk formai hibákat tartalmazott, ezért elutasították. A 2021. szeptemberben újraválasztott tisztségviselők (Elnökség, Felügyelőbizottság) megbízatásának időtartama legfeljebb 4 év lehet, azonban a 2021.09.12-i közgyűlésen 2021.09.12 – 2025.10.31. közötti időtartamra választottuk meg őket. Ezt kell a mostani közgyűlésen úgy korrigálnunk, hogy a megbízatás lejárata ne nyúljon túl a 4 éven. Emiatt a korábbi székhelyváltozásunkat sem sikerült még átvezetni a bírósági nyilvántartásban.
A rendkívüli közgyűlésen tehát az alábbi napirendi pontokat tárgyaljuk.
1. Elnöki megnyitó
2. A 2021. 09. 21-i közgyűlésen megválasztott Elnökség és Felügyelőbizottság tisztségviselőinek megerősítése, a 3/2021. (IX.12.) sz. és a 4/2021. (IX.12.) sz. határozat módosítása.
3. Amennyiben a Törvényszék részére a nem lesz jogtechnikailag elfogadható, hogy visszamenőlegesen megerősítsük a 2021. szeptemberben megválasztott tisztségviselőket, akkor a mostani közgyűléstől számított 4 évre a tisztségviselők megválasztása.
4. A Társaság korábbi székhelyváltozásának ismételt jóváhagyása, vagyis az MPS Társaság új székhelye a 9730 Kőszeg, Rohonci u. 35. sz. legyen.
5. Az Alapszabály módosítása a fentieknek megfelelően.
6. Egyebek.
Kérem, hogy aki még nem fizette be az idei tagdíjat (1500 Ft/fő/felnőtt), az utalja át az MPS Társaság lenti bankszámlájára! Gyerekek, betegek után nem kell fizetni tagdíjat.
CIB Bank: 10700323-70660735-51100005
Aki még nem készítette el a személyi jövedelemadó bevallását, azt kérjük, hogy az 1%-ról ne felejtsen el rendelkezni, és köszönjük, ha azt részünkre ajánlja fel.
Szomorú szívvel értesítünk Benneteket,
hogy elveszítettük Géczy Botondot.
Botond 16 évet élt.
Őszinte részvétünk!
Bővült az egyes MPS típusok leírása a honlapunkon. Az MPS VII-ről (Sly szindróma) is megtalálható már részletes ismertető.
Szomorú szívvel értesítünk benneteket,
hogy elveszítettük Bakos Annamáriát, Ancsit.
Ancsi 21 évet élt.
Őszinte részvétünk!
A XXV. Magyar Mukopoliszaccharidózis és társult betegségek konferenciát
2019. június 21-24-én tartjuk
a Megbékélés Háza Református Konferencia- és Képzési Központban
(címe: 5309 Berekfürdő, Berek tér 19.)
http://megbekeleshaza.reformatus.hu/
Minden tagot és beteget szeretettel hívunk és várunk!
Ma tatjuk világszerte az MPS napot, amelynek célja, hogy felhívja a figyelmet az MPS betegségre, valamint a betegségben szenvedőkre, az ő családjaikra, a kezelőorvosaikra, és mindarra a nehézségre, küzdelemre, amivel ők napról-napra együtt élnek.
2019. 02.24. Vasárnap RITKA NAP
Idén tizenkettedik alkalommal kerül megrendezésre a Ritka Betegségek Világnapja.
A megszokottól eltérően a rendezvény idén a Szegedi Tudományegyetem Tanulmányi és Információs Központjában lesz, és nem lesz budapesti helyszín!
Társaságunk is részt vesz a rendezvényen.
Szeretettel hívunk és várunk minden érdeklődőt!
MPS IV. - Morquio szindróma
Szerző: Katóné J. Zsuzsa
A betegség oka:
Az MPS IV (mukopoliszacharidózis IV), más néven Morquio szindróma, egy genetikai rendellenesség miatt bekövetkezett anyagcsere-betegség, amely mukopoliszacharidok felhalmozódásához vezet a szervezetben, deformitásokat okozva.
A betegség autoszomális recesszív módon öröklődik, ami azt jelenti, hogy ha mindkét egészséges szülő hordozza a hibás gént, és mindketten ezt a hibás gént adják át gyermeküknek, a gyermek beteg lesz. Amennyiben csak egyikük adja át a hibás gént gyermekének, a gyermek egészséges hordozó lesz.
Előfordulása:
A betegség előfordulási esélye IVA-nál 1:201.000, IVB-nél: 1:700.000.
A betegség típusai:
A betegségnek két megjelenési formája ismert:
- MPS IVA/Morquio A – súlyosabb forma.
- MPS IVB/Morquio B – enyhébb lefutású forma.
Bár ugyanannak a betegségnek az altípusai, a hatékony kezelés érdekébe fontos megkülönböztetni az MPS IVA-t az MPS IVB-től. A tünetek hasonlósága miatt erre molekuláris genetikai vagy biokémiai vizsgálat nyújt lehetőséget.
Az MPS IVA típust az N-acetil-galaktózamin-6-szulfatáz (GALNS) enzim hiánya, míg az MPS IVB–t a béta-galaktozidáz hiánya okozza.
Az első típus a súlyos lefutású forma, amelyet gyors progresszió jellemez. Már 1-3 éves kor között megjelennek az első tünetek, jellemzően térd deformáció, mellcsont kiemelkedés hívja fel rá a szakemberek figyelmét.
A második típus egy lassabban manifesztálódó forma, amely sokszor csak a serdülőkorban válik nyilvánvalóvá, csípőfájdalmat és merevséggel járó kezdeti tüneteket okozva.
Tünetek:
A mukopoliszacharidok felhalmozódása a csontváz rendellenes fejlődéséhez és további változatos tünetekhez vezet. Általános tünetek 2-3 éves kor között jelentkeznek, a halláskárosodás már 1 éves kortól jelentkezik.
Jellemző tünetek:
- alacsony termet,
- rövid törzs,
- gerinc és izületi deformitások,
- deformált csontváz - főként a mellkas és a bordák érintettek,
- Atlantoaxialis instabilitás nyaki myelopathiához vezet,
- gerinccsatorna elzáródást vagy szűkületet okozhat a nyak húzása, tetraplegia
- korai coronaria szűkülete és billentyű megvastagodás,
- fogzománc problémák,
- korai caries
Az MPS IV-ben szenvedő egyének a legtöbb esetben normális intelligenciával rendelkeznek.
Az enyhe fenotípusú betegek a 70-es éveiket is megélhetik, a súlyosabb tünetekkel rendelkezőknek rosszabbak az életkilátásaik.
Kezelése, gyógyítása:
A betegség jelenleg gyógyíthatatlan.
Az MPS IVA esetében tüneti kezelés áll rendelkezésre, amely enzimpótló terápiát jelent. Ennek során heti rendszerességgel, infúzió formájában kapják meg a betegek a hiányzó enzimet.
Forrás:
https://rarediseases.org/rare-diseases/morquio-syndrome/
Dr. Almássy Zsuzsanna: Célkeresztben a Mucopolysaccharidosisok
További információ angolul itt érhető el:
http://mpssociety.org/mps/mps-iv-morquio/, http://www.omim.org/entry/253000?search=MPS%20IV.%20Morquio&highlight=morquio%20mp%20iv