Tisztelt Tagtársak! Kedves Szülők és Családtagok!
2023. március 26-án 10:00 órára rendkívüli közgyűlést hívunk össze. Határozatképtelenség esetén a közgyűlést változatlan napirenddel megismételjük 11:00 órakor.
Kérem, hogy aki el tud jönni, előzetesen értesítsen e-mailen (mpstarsasag@gmail.com) vagy telefonon (+36-20-472-9005).
A közgyűlés helyszíne: 9730 Kőszeg, Rohonci u. 35.
Azért kellett rendkívüli közgyűlést összehívnunk, mert a korábbi közgyűléseink alapján a Fővárosi Törvényszéknek benyújtott változásbejegyzési kérelmünk formai hibákat tartalmazott, ezért elutasították. A 2021. szeptemberben újraválasztott tisztségviselők (Elnökség, Felügyelőbizottság) megbízatásának időtartama legfeljebb 4 év lehet, azonban a 2021.09.12-i közgyűlésen 2021.09.12 – 2025.10.31. közötti időtartamra választottuk meg őket. Ezt kell a mostani közgyűlésen úgy korrigálnunk, hogy a megbízatás lejárata ne nyúljon túl a 4 éven. Emiatt a korábbi székhelyváltozásunkat sem sikerült még átvezetni a bírósági nyilvántartásban.
A rendkívüli közgyűlésen tehát az alábbi napirendi pontokat tárgyaljuk.
1. Elnöki megnyitó
2. A 2021. 09. 21-i közgyűlésen megválasztott Elnökség és Felügyelőbizottság tisztségviselőinek megerősítése, a 3/2021. (IX.12.) sz. és a 4/2021. (IX.12.) sz. határozat módosítása.
3. Amennyiben a Törvényszék részére a nem lesz jogtechnikailag elfogadható, hogy visszamenőlegesen megerősítsük a 2021. szeptemberben megválasztott tisztségviselőket, akkor a mostani közgyűléstől számított 4 évre a tisztségviselők megválasztása.
4. A Társaság korábbi székhelyváltozásának ismételt jóváhagyása, vagyis az MPS Társaság új székhelye a 9730 Kőszeg, Rohonci u. 35. sz. legyen.
5. Az Alapszabály módosítása a fentieknek megfelelően.
6. Egyebek.
Kérem, hogy aki még nem fizette be az idei tagdíjat (1500 Ft/fő/felnőtt), az utalja át az MPS Társaság lenti bankszámlájára! Gyerekek, betegek után nem kell fizetni tagdíjat.
CIB Bank: 10700323-70660735-51100005
Aki még nem készítette el a személyi jövedelemadó bevallását, azt kérjük, hogy az 1%-ról ne felejtsen el rendelkezni, és köszönjük, ha azt részünkre ajánlja fel.
Szomorú szívvel értesítünk Benneteket,
hogy elveszítettük Géczy Botondot.
Botond 16 évet élt.
Őszinte részvétünk!
Bővült az egyes MPS típusok leírása a honlapunkon. Az MPS VII-ről (Sly szindróma) is megtalálható már részletes ismertető.
Szomorú szívvel értesítünk benneteket,
hogy elveszítettük Bakos Annamáriát, Ancsit.
Ancsi 21 évet élt.
Őszinte részvétünk!
A XXV. Magyar Mukopoliszaccharidózis és társult betegségek konferenciát
2019. június 21-24-én tartjuk
a Megbékélés Háza Református Konferencia- és Képzési Központban
(címe: 5309 Berekfürdő, Berek tér 19.)
http://megbekeleshaza.reformatus.hu/
Minden tagot és beteget szeretettel hívunk és várunk!
Ma tatjuk világszerte az MPS napot, amelynek célja, hogy felhívja a figyelmet az MPS betegségre, valamint a betegségben szenvedőkre, az ő családjaikra, a kezelőorvosaikra, és mindarra a nehézségre, küzdelemre, amivel ők napról-napra együtt élnek.
2019. 02.24. Vasárnap RITKA NAP
Idén tizenkettedik alkalommal kerül megrendezésre a Ritka Betegségek Világnapja.
A megszokottól eltérően a rendezvény idén a Szegedi Tudományegyetem Tanulmányi és Információs Központjában lesz, és nem lesz budapesti helyszín!
Társaságunk is részt vesz a rendezvényen.
Szeretettel hívunk és várunk minden érdeklődőt!
MPS VII. - Sly szindróma
MPS VII, Sly szindróma
A Sly szindróma a mukopoliszacharidózisok csoportjába tartozik, VII. típusú mukopoliszacharidózisnak (MPS VII-nek) is nevezik.
A Sly szindrómában szenvedő gyermekek szervezetéből hiányzik egy olyan enzim, amely bizonyos a mukopoliszacharidák lebontásában játszik szerepet. A Sly szindrómában a béta-glükuronidáz enzim hiánya elsősorban a heparán-szulfát, a dermatán-szulfát és a kondroitin-4,6-szulfát felhalmozódását eredményezi. Ezek a le nem bomlott vegyületek a sejtekben lerakódva azokat károsítják, ennek következtében tünetek jelennek meg.
A Sly szindóma az egyik legritkább MPS betegség, eddig összesen 200 beteget diagnosztizáltak, becsült előfordulási gyakorisága 1: 1 200 000 körül van.11, 9
Az MPS VII autoszomális recesszív módon öröklődik. Öröklődik, vagyis a GUSB (béta-glükuronidáz) nevű enzim hiányát okozó mutált gént a szülő átadja a gyermeknek.
Az autoszomális recesszív arra utal, hogy milyen úton öröklődnek a gének. Jelen esetben, ahhoz, hogy a gyermek MPS VII-tel szülessen, két hibás GUSB génnek kell jelen lennie, egyik illetve másik szülőtől egyaránt.
Ha mindkét szülő hordozója a mutált GUSB génnek, 1 a 4-hez az esély arra, hogy a gyermek MPS VII-tel születik.
Lehetőség van a családtagok genetikai vizsgálatára is.
Tünetek:
Az MPS VII tüneteinek spektruma tág. Néhány gyermek esetében a tünetek korai életkorban jelentkeznek, máskor a kor előrehaladtával fejlődnek progresszív módon.10
Erre a formára kifejezetten jellemző a nonimmun hydrops foetalis - magzati megnagyobbodás - (a páciensek 40 %-ánál)-, amely sajnos gyakran vetéléshez is vezet, valamint a nagyon korán jelentkező sárgaság.10
A betegek általában jó súllyal és testhosszal születnek, majd az első 1-2 év után fokozatosan megjelennek a testi eltérések és a szellemi lemaradás.
A több szervet érintő tünetek közé a következők tartozhatnak:
- Neurológiai tünetek
Fejlődésbeli visszamaradottság, szellemi fogyatékosság
- Fül-orr-gégészeti tünetek
Durva arcvonások, megnagyobbodott koponyakörfogat, rövid nyak, durva szálú haj, fül- és légúti fertőzések, megnagyobbodott nyelv és hallásvesztés
- Gasztrointesztinális tünetek
Máj- és lépmegnagyobbodás, sérvek, hasmenés, nyelési nehézség, gyomorégés és bélgyulladás
- Csont- és izomrendszeri problémák
Különböző csontelváltozások (Dysostosis multiplex), ízületi fájdalom és merevség, alacsony termet, ízületi merevség, gerincferdülés (scoliosis), púposság (kyphosis), szöglettörés (gibbus), X-láb, görbe ujjak és csökkent mozgásképesség
- Szemészeti szövődmények
Szaruhártya-homályosodás, dús szemöldök, látáskárosodás és fényérzékenység
- Fogászati problémák
Rendellenes fogazat, kis méretű és egymástól távol álló fogak, a fogíny megnagyobbodása
- Szív- és érrendszeri tünetek
Szívelégtelenség, szívbillentyű problémák
- Tüdőt érintő szövődmények
Csökkent légzésfunkció, alvás közbeni légzéskimaradás (apnoe) és krónikus hörghurut
Mivel az MPS VII több szervet érint, a kezeléséhez összehangolt egészségügyi csapat szükséges.
Az MPS VII progresszív betegség, ami azt jelenti, hogy az MPS VII-tel járó tünetek és panaszok a kor előrehaladtával általában súlyosbodnak.
Az MPS VII-tel élő betegek esetében rendszerint megfigyelhetők a betegség előrehaladását jelző panaszok, a csípőízület rendellenes fejlődése (diszpláziája) és az egyre rosszabbodó légzésfunkció. Egyes esetekben az MPS VII-tel élőknél új tünetek és panaszok is felmerülhetnek, amelyek idővel szintén súlyosbodnak.
Egyes betegek fokozatosan rosszabbodó légzésfunkciókat tapasztalhatnak, ami miatt később oxigénkezelésre szorulnak.
Egyes betegek enyhébb panaszokat tapasztalhatnak, kevesebb tünettel és csontrendszeri rendellenességgel.
A korai diagnózis hatékony kezelést eredményezhet. A pontos diagnózis felállításához tapasztalt, anyagcsere betegségekre specializálódott szakorvosra van szükség. Vércseppből történő enzimvizsgálat során azonosítani lehet az MPS betegség típusát.
2018 óta elérhető enzimpótló terápia az MPS VII kezelésére.
Terápiás lehetőségek:
Hematopoetikus őssejt transzplantáció:
Hematopoetikus őssejt transzplantáció esetén az őssejteket a csontvelőből vagy a köldökzsinórvérből nyerik.8 A MPS VII súlyos formájában a hematopoetikus őssejt transzplantáción átesett betegnél több súlyos MPS VII-et általában jellemző tünet nem alakult ki, valamint a megfigyeltek stabilizálódást, néhol javulást a felső légutakat és a tüdőt érintő szövődmények, valamint a hallás, látás, szívet érintő tünetek és az ízületek esetében.2,8 Bizonyos vizsgálatok azt is igazolták, hogy az idegrendszert érintő tünetek kialakulását késlelteti, esetenként kivédi.8
Ez a beavatkozás nem veszélytelen, van esély az állapot romlására és halálos kimenetelű is lehet. A beavatkozás sikeressége függ a gyermek életkorától, a klinikai beavatkozás mértékétől, a szív állapotától, neurológiai állapottól, valamint attól, hogy a befogadó szervezet hogyan fogadja a donor sejteket.2
Enzimpótló terápia:
Jelenleg ez az egyetlen betegség specifikus terápia MPS VII-re.7, 10
Rekombináns DNS technológiával előállított enzim bejuttatása a szervezetbe, kéthetente kb. 4 órás intravénás infúzió beadásával. A kezelés kizárólag megfelelő orvosi támogatás és felügyelet mellett történhet.
A kezelés a nem ideggyógyászati jellegű tünetek kezelésére használatos. Az enzim segít lebontani a béta-glükuronidáz hiányában felhalmozódott mukopoliszacharidoknak nevezett cukrokat a szervezetben.
A kezelés a betegség számos jelét és tünetét javíthatja, pl. a járási nehézségeket vagy a fáradtságot.11 A kezelés korai, gyermekkorban való megkezdése megállíthatja a betegség rosszabbodását, és csökkentheti a végleges károsodást.6
Ez az enzimpótló terápia kezelés nem hat a visszafordíthatatlan szövődményekre (pl. a csontdeformitásokra).6
Fontos megjegyezni, hogy sem a hematopoetikus őssejt transzplantáció, sem az enzimpótló terápia nem biztosít teljes gyógyulást. Kulcsfontosságú viszont, hogy korai és pontos diagnózis szülessen, ezáltal próbálni kivédeni a későbbi szövődmények kialakulását, illetve azok súlyosságát enyhíteni.6
Életkilátások:
Gyakori az egy éves kor előtti halálozás, de az életkilátások változóak. A kamasz és fiatal felnőtt korra tehető átlagosan a halálozás.4, 9 Az MPS VII enyhe formájában akár az ötvenes éveit is megélheti a beteg.3, 8, 9
Források:
https://www.mpsviiinfocus.com/for-patients/
National MPS Society: „MPS VII: A resource for individuals and families living with MPS VII.” A resource for individuals and families living with MPS VII, January, 2018.
Irodalom:
1, Sly et al. J Pediatr. 1973;82:249
2, Muenzer. Rheumatology (Oxford). 2011;50(suppl 5):v49-v59.
3, Montaño et al. J Med Genet. 2016;53:403;
4, Young et al. Invest Ophthalmol Vis. Sci. 2011;52:6720
5, Burton BK, Giugliani R. Eur J Pediatr 2012;171:631–639.
6, https://www.ema.europa.eu/en/documents/product-information/mepsevii-epar-product-information_hu.pdf
7, McCafferty et al. BioDrugs 2019
8, Morrison et al. Orphanet J. of Rare Disease 2019, 14:254
9, Guffon et al. Journal of Inherited Metabolic Disease (JIMD Reports) 2019, 49/1-6
10, Zielonka et al. Genetics in Medicine 2017
11, Harmatz et al. Molecular Genetics and Metabolism 2018, 123/ 488-494
Képek forrásai:
https://www.memorangapp.com/flashcards/82078/Diseases+not+in+First+Aid/
https://www.memorangapp.com/flashcards/89241/B3W3%2F4+Metabolism+Diseases/
https://twitter.com/mpssociety/status/861258125386686465
https://mpspapas.wordpress.com/tag/mps-vii-sly/page/2/#jp-carousel-7236
http://cha-mps.de/about-mps/mps-vii/
További információ angolul itt érhető el:
http://mpssociety.org/mps/mps-vii/
http://www.omim.org/entry/253220?search=MPS%20VII&highlight=vii%20mp