Tisztelt Tagtársak! Kedves Szülők és Családtagok!
2023. március 26-án 10:00 órára rendkívüli közgyűlést hívunk össze. Határozatképtelenség esetén a közgyűlést változatlan napirenddel megismételjük 11:00 órakor.
Kérem, hogy aki el tud jönni, előzetesen értesítsen e-mailen (mpstarsasag@gmail.com) vagy telefonon (+36-20-472-9005).
A közgyűlés helyszíne: 9730 Kőszeg, Rohonci u. 35.
Azért kellett rendkívüli közgyűlést összehívnunk, mert a korábbi közgyűléseink alapján a Fővárosi Törvényszéknek benyújtott változásbejegyzési kérelmünk formai hibákat tartalmazott, ezért elutasították. A 2021. szeptemberben újraválasztott tisztségviselők (Elnökség, Felügyelőbizottság) megbízatásának időtartama legfeljebb 4 év lehet, azonban a 2021.09.12-i közgyűlésen 2021.09.12 – 2025.10.31. közötti időtartamra választottuk meg őket. Ezt kell a mostani közgyűlésen úgy korrigálnunk, hogy a megbízatás lejárata ne nyúljon túl a 4 éven. Emiatt a korábbi székhelyváltozásunkat sem sikerült még átvezetni a bírósági nyilvántartásban.
A rendkívüli közgyűlésen tehát az alábbi napirendi pontokat tárgyaljuk.
1. Elnöki megnyitó
2. A 2021. 09. 21-i közgyűlésen megválasztott Elnökség és Felügyelőbizottság tisztségviselőinek megerősítése, a 3/2021. (IX.12.) sz. és a 4/2021. (IX.12.) sz. határozat módosítása.
3. Amennyiben a Törvényszék részére a nem lesz jogtechnikailag elfogadható, hogy visszamenőlegesen megerősítsük a 2021. szeptemberben megválasztott tisztségviselőket, akkor a mostani közgyűléstől számított 4 évre a tisztségviselők megválasztása.
4. A Társaság korábbi székhelyváltozásának ismételt jóváhagyása, vagyis az MPS Társaság új székhelye a 9730 Kőszeg, Rohonci u. 35. sz. legyen.
5. Az Alapszabály módosítása a fentieknek megfelelően.
6. Egyebek.
Kérem, hogy aki még nem fizette be az idei tagdíjat (1500 Ft/fő/felnőtt), az utalja át az MPS Társaság lenti bankszámlájára! Gyerekek, betegek után nem kell fizetni tagdíjat.
CIB Bank: 10700323-70660735-51100005
Aki még nem készítette el a személyi jövedelemadó bevallását, azt kérjük, hogy az 1%-ról ne felejtsen el rendelkezni, és köszönjük, ha azt részünkre ajánlja fel.
Szomorú szívvel értesítünk Benneteket,
hogy elveszítettük Géczy Botondot.
Botond 16 évet élt.
Őszinte részvétünk!
Bővült az egyes MPS típusok leírása a honlapunkon. Az MPS VII-ről (Sly szindróma) is megtalálható már részletes ismertető.
Szomorú szívvel értesítünk benneteket,
hogy elveszítettük Bakos Annamáriát, Ancsit.
Ancsi 21 évet élt.
Őszinte részvétünk!
A XXV. Magyar Mukopoliszaccharidózis és társult betegségek konferenciát
2019. június 21-24-én tartjuk
a Megbékélés Háza Református Konferencia- és Képzési Központban
(címe: 5309 Berekfürdő, Berek tér 19.)
http://megbekeleshaza.reformatus.hu/
Minden tagot és beteget szeretettel hívunk és várunk!
Ma tatjuk világszerte az MPS napot, amelynek célja, hogy felhívja a figyelmet az MPS betegségre, valamint a betegségben szenvedőkre, az ő családjaikra, a kezelőorvosaikra, és mindarra a nehézségre, küzdelemre, amivel ők napról-napra együtt élnek.
2019. 02.24. Vasárnap RITKA NAP
Idén tizenkettedik alkalommal kerül megrendezésre a Ritka Betegségek Világnapja.
A megszokottól eltérően a rendezvény idén a Szegedi Tudományegyetem Tanulmányi és Információs Központjában lesz, és nem lesz budapesti helyszín!
Társaságunk is részt vesz a rendezvényen.
Szeretettel hívunk és várunk minden érdeklődőt!
MPS I. - Hurler/Scheie szindróma
MPS I.
A mukolpoliszaccharidózis I. típus az alpha-L iduronidase enzim csökkentett működése, vagy működésének teljes hiánya következtében kialakult enzimhiányos betegség.
A betegséget genetikai hiba okozza, autoszomális recesszív öröklődés jellemzi, azaz amennyiben mindkét egészséges, de a hibás gént hordozó szülő a hibás gént adja tovább gyermekének, a gyermek beteg lesz. Ennek valószínűsége 25 százalék.
Az MPS I.-nek 3 különböző megjelenési formája ismert:
|
![]() |
A Hurler-szindróma a legsúlyosabb, a Scheie-szindróma a legenyhébb változat, a Hurler-Scheie a két forma közötti átmenetet képezi. |
Hurler szindróma
Az MPS I. típus legsúlyosabb kórformájában, a Hurler szindrómában a betegség hamar manifesztálódik, minden szervrendszert érint és gyorsan halad előre, a betegeket körülbelül a 10. életévükben veszítjük el. A betegség gyakorisága 1:100 000.
A beteg gyermek születésekor teljesen tünetmentes, sokszor nagyobb testhosszal és testsúllyal jön a világra, mint egy átlagos gyermek. Már az első hónapokban megjelennek a tipikus MPS tünetek, mint lágyék és/vagy köldöksérv, gátolt csípőízületi mozgás, gyakori felső légúti megbetegedések, lassú mozgásfejlődés. Ennek ellenére ritkán gondolnak a háziorvosok az MPS-re, így ebben az életkorban ritka a diagnózis felállítása. A második életévig a gyermek testmagassága meghaladja az átlagot, és egyre meghatározóbbá válnak az MPS klinikai tünetei. A gyermek társaitól ügyetlenebbnek tűnik, gyakran elesik, nehezen tanulja meg az új dolgokat, beszédfejlődése késik, nehezen vagy egyáltalán nem tanul meg új szavakat. |
![]() |
|
A második életév körül az enzimhiány okozta salakanyag felhalmozódás olyan mértéket ölt, hogy a betegség klinikai tünetei egyértelművé teszik a betegséget:
|
![]() |
|
![]() |
|
Nagyon fontos az MPS I. diagnózis korai felállítása, mivel kétévesnél fiatalabb gyermek esetében lehetőség van csontvelő transzplantációra. Ez azonban veszélyes, sokszor életet követelő beavatkozás, ezért a kezelőorvos körültekintően dönt az alkalmazásáról.
Emellett 2005 óta Magyarországon is elérhetővé vált a betegek enzimterápiás kezelése, ez azonban jelenleg még gyermekcipőben jár. A legnagyobb problémát az okozza, hogy az enzim nem képes átjutni az agy-vér gáton, így a szellemi leépülést nem tudja megakadályozni. |
Steril box, Budapest, Szent László Kórház
|
Scheie-szindróma
Az MPS legenyhébb kórképe a Scheie szindróma, amelyre igen enyhe klinikai tünetek jellemzőek. A diagnózis felállításakor a betegek 5-10 év közötti életkorúak, átlagosan 5 év telik el a tünetek kezdete és a diagnózis felállítása között. A betegség gyakorisága 1:600 000.
A Scheie-szindróma leggyakoribb klinikai tünetei:
A korai diagnózisnak nagy szerepe van a betegség lefolyásában, ugyanis 2005 óta létezik emzim-terápia a betegség kezelésére. Ez a Scheie szindrómában szenvedők számára reményt ad a megfelelő életvitel folytatására. A betegek várható élettartama közel átlagos. |
További információ angolul itt érhető el:
http://mpssociety.org/mps/mps-i/
http://www.omim.org/entry/607014
http://www.omim.org/entry/607015
http://www.omim.org/entry/607016