Ezúton szeretettel meghívunk minden tagtársat, családtagot és érdeklődőt a
28. MPS és Társult Betegségek Konferenciánkra, amelyet
2023. augusztus 25-27.
között rendezünk meg
Gödöllő-Máriabesnyőn a Mater Salvatoris Lelkigyakorlatos Házban
(2100 Gödöllő-Máriabesnyő, Kapucinusok tere 3. honlap: http://www.matersalvatoris.hu/).
A konferencia a korábbi években megszokott módon pénteken vacsorával kezdődik, és vasárnap ebéddel zárul.
Szeretettel hívunk és várunk minden érdeklődőt!
Tisztelt Tagtársak! Kedves Szülők és Családtagok!
2023. március 26-án 10:00 órára rendkívüli közgyűlést hívunk össze. Határozatképtelenség esetén a közgyűlést változatlan napirenddel megismételjük 11:00 órakor.
Kérem, hogy aki el tud jönni, előzetesen értesítsen e-mailen (mpstarsasag@gmail.com) vagy telefonon (+36-20-472-9005).
A közgyűlés helyszíne: 9730 Kőszeg, Rohonci u. 35.
Azért kellett rendkívüli közgyűlést összehívnunk, mert a korábbi közgyűléseink alapján a Fővárosi Törvényszéknek benyújtott változásbejegyzési kérelmünk formai hibákat tartalmazott, ezért elutasították. A 2021. szeptemberben újraválasztott tisztségviselők (Elnökség, Felügyelőbizottság) megbízatásának időtartama legfeljebb 4 év lehet, azonban a 2021.09.12-i közgyűlésen 2021.09.12 – 2025.10.31. közötti időtartamra választottuk meg őket. Ezt kell a mostani közgyűlésen úgy korrigálnunk, hogy a megbízatás lejárata ne nyúljon túl a 4 éven. Emiatt a korábbi székhelyváltozásunkat sem sikerült még átvezetni a bírósági nyilvántartásban.
A rendkívüli közgyűlésen tehát az alábbi napirendi pontokat tárgyaljuk.
1. Elnöki megnyitó
2. A 2021. 09. 21-i közgyűlésen megválasztott Elnökség és Felügyelőbizottság tisztségviselőinek megerősítése, a 3/2021. (IX.12.) sz. és a 4/2021. (IX.12.) sz. határozat módosítása.
3. Amennyiben a Törvényszék részére a nem lesz jogtechnikailag elfogadható, hogy visszamenőlegesen megerősítsük a 2021. szeptemberben megválasztott tisztségviselőket, akkor a mostani közgyűléstől számított 4 évre a tisztségviselők megválasztása.
4. A Társaság korábbi székhelyváltozásának ismételt jóváhagyása, vagyis az MPS Társaság új székhelye a 9730 Kőszeg, Rohonci u. 35. sz. legyen.
5. Az Alapszabály módosítása a fentieknek megfelelően.
6. Egyebek.
Kérem, hogy aki még nem fizette be az idei tagdíjat (1500 Ft/fő/felnőtt), az utalja át az MPS Társaság lenti bankszámlájára! Gyerekek, betegek után nem kell fizetni tagdíjat.
CIB Bank: 10700323-70660735-51100005
Aki még nem készítette el a személyi jövedelemadó bevallását, azt kérjük, hogy az 1%-ról ne felejtsen el rendelkezni, és köszönjük, ha azt részünkre ajánlja fel.
Szomorú szívvel értesítünk Benneteket,
hogy elveszítettük Géczy Botondot.
Botond 16 évet élt.
Őszinte részvétünk!
Bevezető
Mi az a Mukopoliszacharidózis?
Röviden összefoglalva: Lizoszomális tárolási betegség. A Mukopoliszacharidózis egy olyan enzimhiányból eredő anyagcsere-betegség, amelynek következtében a gyerekek szervezetében a mucopolysaccharidok lebontása egyáltalán nem, vagy nem tökéletesen megy végbe. A rosszul lebontott anyagok a szervezetben felhalmozódnak, és az évek múlásával egyre több kárt okoznak. Következményeképpen a gyerekek leépülnek, szinte minden szervük károsodik, és többnyire nem érik meg a felnőttkort.
Az emberi szervezet kötőszövetet tartalmaz (porc, ín és bőr), amely a csontokkal együtt egy szilárd vázat (csontváz) és borítást (bőr) képez. A kötőszövet egyik fontos alkotóeleme a Mucopolysaccharid (MPS), amely cukormolekulák láncolatából tevődik össze. Az MPS-ek állandóan lebomlanak, és szintetikusan újból előállnak; a lebomlás a lizoszómákban történik. Ezekben bizonyos proteinek (fehérje anyagok) vannak, amelyeket enzimeknek nevezünk. Ezek feladata az MPS-ek meghatározott sorrendben kis alkotórészekre való lebontása. A különböző MPS-ek lebontásához egy sor, de legalább 6 különböző enzimre van szükség.
Ha genetikai hiba miatt a szövetben hibás enzim képződik, akkor ez az enzim „munkahelyén”, a lizoszómában egy anyagot nem bont el, vagy csak részlegesen. A lizoszómák ennek következtében kitágulnak és ezzel megkárosítják a sejt további részeit; a sejt a teljes működésében károsodik. A tárolási jelenségek a máj és a lép megnagyobbodásához és a bőr megvastagodásához vezetnek. A lebomlás zavarai következtében a vizeletben megnövekedett mennyiségben válnak ki MPS-ek.
Mivel kötőszövet az emberi test minden részében található, a Mukopoliszacharidózis betegségeknél az egész test károsodik. Ahogy egyre több lebontatlan anyag halmozódik fel a szervezetben, úgy romlik a beteg állapota.
Jelenleg 6 MPS betegség-típust különböztetünk meg, melyek mindegyikét más-más enzim hiba határoz meg:
- MPS I. Hurler, Scheie
- MPS II. Hunter
- MPS III. Sanfilippo
- MPS IV. Morquio
- MPS VI. Maroteaux-Lamy
- MPS VII. Sly
A felsorolt típusok tünetei és a lefolyása is nagyban hasonlítanak egymásra, ugyanakkor az esetek száma összesen nem éri el a százat ma Magyarországon, és külföldön is hasonlóak az arányok. Ezért kell egyetlen egyesületben foglalkozni mindezekkel a betegségekkel, és néhány még ritkább, Európában is csak elvétve megjelenő ún. lizoszomális anyagcsere-betegséggel (Mucolipidózis, Mannosidózis, Fucosidózis stb.).
Diagnosztizálás
A diagnózist ma Magyarországon csak néhány laboratóriumban tudják felállítani, és sajnos csak a legegyszerűbb vizsgálatot tudják elvégezni. A pontos típus megállapításához enzim ill. molekulárgenetikai vizsgálatokra is szükség van. Ezt legközelebb a Grazi Gyermekklinikán ill. Hamburgban tudják elvégezni. Ugyanakkor azokban az esetekben, ahol a család további gyermeket szeretne, a prenatális diagnózishoz tudni kell a már megszületett gyermek pontos diagnózisát. A betegségnek sok típusa van, és időnként a tünetek alapján nem dönthető el egyértelműen, hogy melyik esetről van szó. A szülőnek is joga van tudni, hogy mire számíthat, mert eltérő típusoknál az életkilátások is eltérőek.
Gyógyítás és a tudomány mai állása
A betegség a tudomány mai állása szerint gyógyíthatatlan. A tünetek egy része enyhíthető, ebben az esetben van nagy szükség orvosi tapasztalatra, hogy csak azokban az esetekben kíséreljék meg a terápiát, ha attól javulás várható, ne legyen sem a gyermek sem a szülő fölösleges szenvedésnek, anyagi, fizikai megterhelésnek kitéve. Sajnos a csontvelő-átültetés nem hozta meg azt az eredményt, amit vártak tőle, de ha nagyon fiatal korban hajtják végre, akkor bizonyos típusoknál a tünetek enyhíthetők. Természetesen itt is a diagnózis a gond, ha nincs idősebb testvér, aki MPS beteg, mire egy újszülöttnél megállapítják a bajt, a műtét sokszor már késő. A világon több helyen foglalkoznak az enzimpótlás kutatásával, az eredmények bíztatóak, jelenleg több magyar MPS I és MPS II beteg részesül kezelésben. A többi MPS típusnál a kutatások különböző fázisban vannak, az eredmények biztatóak.
További információ angolul itt érhető el: