Bevezető

Mi az a Mukopoliszacharidózis?

Röviden összefoglalva: Lizoszomális tárolási betegség. A Mukopoliszacharidózis egy olyan enzimhiányból eredő anyagcsere-betegség, amelynek következtében a gyerekek szervezetében a mucopolysaccharidok lebontása egyáltalán nem, vagy nem tökéletesen megy végbe. A rosszul lebontott anyagok a szervezetben felhalmozódnak, és az évek múlásával egyre több kárt okoznak. Következményeképpen a gyerekek leépülnek, szinte minden szervük károsodik, és többnyire nem érik meg a felnőttkort.

Az emberi szervezet kötőszövetet tartalmaz (porc, ín és bőr), amely a csontokkal együtt egy szilárd vázat (csontváz) és borítást (bőr) képez. A kötőszövet egyik fontos alkotóeleme a Mucopolysaccharid (MPS), amely cukormolekulák láncolatából tevődik össze. Az MPS-ek állandóan lebomlanak, és szintetikusan újból előállnak; a lebomlás a lizoszómákban történik. Ezekben bizonyos proteinek (fehérje anyagok) vannak, amelyeket enzimeknek nevezünk. Ezek feladata az MPS-ek meghatározott sorrendben kis alkotórészekre való lebontása. A különböző MPS-ek lebontásához egy sor, de legalább 6 különböző enzimre van szükség.

Ha genetikai hiba miatt a szövetben hibás enzim képződik, akkor ez az enzim „munkahelyén”, a lizoszómában egy anyagot nem bont el, vagy csak részlegesen. A lizoszómák ennek következtében kitágulnak és ezzel megkárosítják a sejt további részeit; a sejt a teljes működésében károsodik. A tárolási jelenségek a máj és a lép megnagyobbodásához és a bőr megvastagodásához vezetnek. A lebomlás zavarai következtében a vizeletben megnövekedett mennyiségben válnak ki MPS-ek.

Mivel kötőszövet az emberi test minden részében található, a Mukopoliszacharidózis betegségeknél az egész test károsodik. Ahogy egyre több lebontatlan anyag halmozódik fel a szervezetben, úgy romlik a beteg állapota.

Jelenleg 6 MPS betegség-típust különböztetünk meg, melyek mindegyikét más-más enzim hiba határoz meg:

• MPS I. Hurler, Scheie
• MPS II. Hunter
• MPS III. Sanfilippo
• MPS IV. Morquio
• MPS VI. Maroteaux-Lamy
• MPS VII. Sly

A felsorolt típusok tünetei és a lefolyása is nagyban hasonlítanak egymásra, ugyanakkor az esetek száma összesen nem éri el a százat ma Magyarországon, és külföldön is hasonlóak az arányok. Ezért kell egyetlen egyesületben foglalkozni mindezekkel a betegségekkel, és néhány még ritkább, Európában is csak elvétve megjelenő ún. lizoszomális anyagcsere-betegséggel (Mucolipidózis, Mannosidózis, Fucosidózis stb.).

Diagnosztizálás

A diagnózist ma Magyarországon csak néhány laboratóriumban tudják felállítani, és sajnos csak a legegyszerűbb vizsgálatot tudják elvégezni. A pontos típus megállapításához enzim ill. molekulárgenetikai vizsgálatokra is szükség van. Ezt legközelebb a Grazi Gyermekklinikán ill. Hamburgban tudják elvégezni. Ugyanakkor azokban az esetekben, ahol a család további gyermeket szeretne, a prenatális diagnózishoz tudni kell a már megszületett gyermek pontos diagnózisát. A betegségnek sok típusa van, és időnként a tünetek alapján nem dönthető el egyértelműen, hogy melyik esetről van szó. A szülőnek is joga van tudni, hogy mire számíthat, mert eltérő típusoknál az életkilátások is eltérőek.

Gyógyítás és a tudomány mai állása

A betegség a tudomány mai állása szerint gyógyíthatatlan. A tünetek egy része enyhíthető, ebben az esetben van nagy szükség orvosi tapasztalatra, hogy csak azokban az esetekben kíséreljék meg a terápiát, ha attól javulás várható, ne legyen sem a gyermek sem a szülő fölösleges szenvedésnek, anyagi, fizikai megterhelésnek kitéve. Sajnos a csontvelő-átültetés nem hozta meg azt az eredményt, amit vártak tőle, de ha nagyon fiatal korban hajtják végre, akkor bizonyos típusoknál a tünetek enyhíthetők. Természetesen itt is a diagnózis a gond, ha nincs idősebb testvér, aki MPS beteg, mire egy újszülöttnél megállapítják a bajt, a műtét sokszor már késő. A világon több helyen foglalkoznak az enzimpótlás kutatásával, az eredmények bíztatóak, jelenleg több magyar MPS I és MPS II beteg részesül kezelésben. A többi MPS típusnál a kutatások különböző fázisban vannak, az eredmények biztatóak.

További információ angolul itt érhető el:

http://mpssociety.org/