Evelin története

Evelin 2018. március 4-én született császármetszéssel, minden komplikáció nélkül. 1,5-2 hónapos korában kezdődtek felső légúti betegségei, amely egyre sűrűbben és agresszívebben jelentkezett nála, ezért gyakran volt az ajkai kórház gyermekosztályának betege.

2018. novemberében cisztás fibrózis betegséget állapított meg vérvizsgálat alapján, de a DNS-szekvenálásra még várni kellett, ettől az időponttól CF betegséggel kezelték.

Betegségei 2019. tavaszáig sokszor előjöttek, amely kórházi ellátással járt. A nyári időszakot viszonylag könnyedén átvészeltük, kisebb megfázási tünetekkel (nátha, orrfolyás, köhögés stb.), de az ősz beálltával kezdődött az újabb kórházi tortúra. Novemberben Evelin vérét Ausztriába küldték újabb genetikai vizsgálatra, amelynek eredményét december 20-án tudtuk meg. Kiderült, hogy Evelinnek anyagcsere problémája van, tovább irányítottak minket Budapestre. December 21-én a Heim Pál gyermekkórház toxikológiai osztályán tájékoztattak bennünket Evelin helyzetéről és tudomásunkra hozták betegsége lényegét, melyet MPS I. Hurler szindrómának neveznek, és amelyet csontvelő őssejt transzplantációval tudnak kezelni. A doktornő még aznap elindította a transzplantációs folyamatot, mivel ezt a gyermek kétéves koráig el kell végezni. A transzplantációig heti rendszerességgel Budapesten a Heim Pál kórházban 4 órás enzim pótlást kapott. A családon belül sajnos senki nem volt jó donornak, így idegen donort kellett keresni. 2020 április elején kaptunk információt, hogy Amerikában találtak Evelinnek donort és nemsokára érkezik a csontvelő.

Evelin és édesanyja 2020 április 30-án került a László Kórház Őssejt Transzplantáció Osztályára. Evelin 8 alkalommal kapott kemoterápiát, majd május 18.-án megkapta az új csontvelőt. Először teljesen steril környezetben, június 12-től pedig részleges steril körülmények között tartózkodtunk a László kórházban. Ez alatt az időszak alatt Evelin nagyon sok fájdalmon és megpróbáltatáson esett át, anyukája végig mellette volt. Ezalatt Evelin testvére és az apuka továbbra is Ajkán tartózkodtak, a gyermekek nagyszülői segítséggel vészelték át a nehéz helyzetet, amit még a koronavírus is megnehezített. Az apuka csökkentett kapacitással tudott dolgozni, mellette ellátta a családfő szerepét, hetente járt Budapestre a kórházba Evelinhez és anyukájához tiszta ruha és plusz élelem ellátása miatt. Szerencsére Evelin eredményei nagyon biztatóak voltak, ezért hazajöhettek a kórházból.

Evelin ezzel még nem volt túl minden nehézségen, további kezelésekre és vizsgálatokra kellett utazni vele Budapestre, heti 1-2 alkalommal. Evelinnél minden apró betegség, fertőzés súlyos következményt okozhatott, ezért a környezete tisztaságának biztosítása (külön szoba, tisztított levegő, állatmentes környezet) volt az egyik legfontosabb feladat. A család ekkor szűkös albérletben élt, ezért különösen nehéz volt ennek megvalósítása. Az immunrendszere nagyon gyenge volt, az addig megkapott védőoltásai hatástalanok lettek, ezért külön egyénre szabott oltási sémát kellett felállítani számára.

Teltek a hetek, hónapok, bebizonyosodott, hogy Evelinnél sikeres volt a transzplantáció, a donor őssejtek megtapadtak. Az új csontvelő termeli számára a hiányzó enzimet, ezért enzimpótlásra már nem kellett járnia. De szükséges folyamatos orvosi ellenőrzése, gyógyszereket kell szednie.  Steril környezetre sincs már szüksége, bár immunrendszere még gyenge, így a betegségekre érzékenyebb.

Evelin bár szépen fejlődik, korához képest a fejlődésben kissé visszamaradott. Nagyon okos és mindent megért, amit mondanak neki. Beszélni még nem nagyon beszél, pár szót mond magyarul és egyre többet angolul, azt, hogy ezt hogyan, rejtély egyelőre számunkra. Nagyon félénk és elbújik, még olyan emberek elől is, akik a család barátai, csak ritkán látja. Folyamatos fejlesztésre és törődésre van szüksége.

Jelenleg óvodába jár, egyre nyitottabb a világ iránt.