Fórum - Magyar Mukopoliszaccharidózis Társaság

25

Kató Norbert

2013.11.14 -

20:54

Tisztelt Szabóné Finta Mónika!
Köszöntöm az MPS Társaságban!
Honlapunkon nem kell regisztrálni, anélkül is olvasható valamennyi tartalom.
Az MPS Társaságba való belépéshez kell kitölteni egy jelentkezési lapot, ezt hamarosan elküldöm e-mailben.
Ezt kell majd kitöltve visszaküldeni.
A jövőben küldünk majd Önöknek évi 3-4 alkalommal körlevelet postán, és e-mailben is. Ebben szerepelnek majd a rendezvényeink, ahol találkozhatunk majd, és beszélgethetnek a többi MPS beteggel, családjaikkal is.
Ha bármi kérdése van keressen bizalommal.
Üdvözlettel:
Kató Norbert

24

Szabóné Finta Mónika

2013.11.12 -

19:25

Tisztelet Dr.Kató Norbert!Sajnos a napokban igazolódott be,hogy kisfiam MPS III Az-az Sanfilippo szindromás.Ezen belöl:C tipusú.Tomika most 12-éves.Van még három testvére,egy 23-éves báttya,és az iker húgai akik 10-évesek.Szerettem volna regisztrálni az MPS Társasághoz,hogy minél többet megtudhassak a betegségről.Szeretnék mindent megadni a kisfiamnak,hogy minél könnyebbek legyenek a napjai.Bízok benne,hogy én is segítségére lehetek egy-két szülőnek a tapasztalataimmal.Kérem segítsen a regisztrációban.Az E-mail címemre ha küldene választ akkor nagyon hálás lennék.Tisztelettel:Szné.Mónika

23

Buza Katalin

2013.09.09 -

10:10

Sziasztok!
Segítséget szeretnék kérni. A kisfiam 15 hónapos, már egy ideje vizsgálják és szűrik mindenfélére. Most felmerült az mps mint lehetséges diagnózis. Csináltak vizeletvizsgálatot és az eredmény 290 mg/g kreatinin (11 mg/dl) norm <250 > Az lenne a kérdésem, hogy amikor megállapították a gyerkőcnél az mps-t, akkor nálatok ez a szint milyen volt.És mikorra derült ki a betegség? Az orvosunk szerint nem kell ezzel foglalkozni, de azért a kisördög bennem bujkál. Köszi a segítséget.Üdv Kata

22

macko

2012.09.06 -

08:31

olyan betegeket keresek akiknek multiplex extozis van ez egy csont kinovés bárhol a csontokon

21

Sujbertné Erzsi

2012.08.03 -

19:19

Szia Anita ! Az én kisfiam MPS II .3 éves kora óta kap kezelést, most 4,és fél éves.Hála Istennek nagyon jól van, vagyis sokkal jobban mint kezelés elött.Márk sokat volt beteg, hurutos fertőzései voltak szinte folyamatosan.Most ritkábban beteg.Az állapota nem romlott a kezelés óta , és általában jól viseli amíg a gyógyszel lefolyik . Most szeptemberbe fog óvodába járni először.Azt nem tudom hogy fog menni de remélem minden rendben lesz. A te fiad hogy van? Most nem kap kezelést?
Melyik megyében laktok?
Skype-on is elérhető vagyok,ha érdekel megírom a címet. Üdv.Sujbertné Erzsi.

20

KATÓCSNÉ MÁTÉ ANITA

2012.07.16 -

15:19

Sziasztok!Az én fiam 16 éves múlt,MPS I betegsége van. Mi kaptunk enzimpótló kezelést.Nagyon biztunk a kezelésben.Kérnélek benneteket írjatok a kezelés eredményeiről,tapasztalataitokról.Mindenkinek sok erőt és kitartást kívánok.

19

Lőrinczné Kriszti

2012.06.17 -

08:16

Köszönöm a hozzá szólását.Reménykedünk mi is hisz már csak ez maradt.Sajnos nem hiszem,hogy hamar megtalálnák a segitséget,hogy a kis betegeken segitteni tudnának.Van a rokkonságban beteg kisgyerek?sajnálom.Megkérdezhetem honnan tud a Loláról?A Lola anyúkája vagyok.Az én Lolámra gondolt?

18

aliz

2012.05.14 -

20:50

sajnos hogy ilyen ritka betegségekis vannak a világ összes táján. csak az a legszomorubb hogy végtelen gyerekek szenvednek a betegségektöl a mai fejletttudomány melett!!de ha van joisten minél elöbb találnak megoldást atudosok és a nagy professzorok...ugyanis a kis lolának megkell gyogyulnia!!!!!hiszek benne meglessz a megoldás!az ártatlan gyerekekért és a szomoru szülökért akiket nagyon sajnálok öszintén .maradok tiszteletel..aliz egy rokon gyermek nagynénje!!!!!!!!!

17

lőrinczné kriszti

2012.01.12 -

20:18

kedves Kato Norbert Megkaptam a borittékot.Jövö héten feladom,akor tudom bele rakni a tagségi dijat.Azota kapcsolatban vagyok Monikával. Nagyon segittökészés barétságos.Utolag is köszönöm a segitségét.Tisztelettel:Lörinczné Kriszti

16

Kató Norbert

2012.01.12 -

10:34

Tisztelt Fábián Lászlóné!

Mindenképpen meg kell várni a vizsgálatok eredményét és a diagnózist. Ha már biztosan tudják milyen betegsége van kisfiuknak, akkor lehet majd megmondani, hogy mire lehet számítani. Ebben keztelőorvosaik tudnak elsősorban felvilágosítást adni, illetve mi is a szülő szempontjából nézve, amennyiben valóban MPS-ről van szó.
Komlósi doktornőt személyesen ismerem, bitztos vagyok benne, hogy mindent megtesz a mielőbbi, pontos diagnózis érdekében. Arra kérem, hogy addig legyenek türelemmel, mást sajnos nem lehet tenni. A betegség lefolyásán csak akkor érdemes majd gondolkodni, ha már megvan a diagnózis.
Ha megvan az eredmény, kérem értesítsen majd az mps@mpstarsasag.hu e-mailcímen, illetve beszéljünk telefonon.

Üdvözlettel:
Kató Norbert

15

Fábián Lászlóné

2012.01.11 -

13:57

Az én kisfiam 2010,11,11-én született már kiskora óta éreztem hogy valami nincs rendben amit igazoltak az eredmények betegségei: methemoglobin emelkedett mely rendezödött két oldali lágyék sérv mütéttel röngen csukló vizsgálat enyhefokú rachitisre utaló jel görcs mely az epilepsziát s lázgörcsöt kizárta fej térkörfogata 2-3cm nöt koponya ultrahang vizfejüséget nem talált mérsékelt pszichomotoros fejlödés neuro rehabilitációt igényel bal oldali végtagjait kevésbé mozgatja eeg eltérés nem látszik, koponya mr vizsgálat: tágabb frontalis extracerebralis liquortér, mely lehet benignus subarachnoidealis tér tágulat, hydrocephalus nem látszik, kis arachnoidalis cysta temporalisan, melynek térszűkítő hatása nincs. idegsebész konz. teendőt nem tartotta indokoltnak kontrol mr január vége genetikai kromoszóna vizsg. kóros eltérés nem látható mozgás fejlesztése járunk tejmentes diéta hasmenés hányás miatt. 6 hónaposan fordult meg 11 hónapos kora óta mászik. Dysmorfiás külleme miatt, tárolási betegség gyanújával, vizeletvizsgálatot inditottak. kronikus bukás és székletlazulás miatt tejfehérje allergia valoszinü 2éves korig diéta + kontrol. vizelet genetika eredmény:vizelet aminósav: emelkedett tirozin 10mg%, prolin 10mg% leucin 8% cisztin 8mg%, jelzett hisztidin, glutamin, (hiányzik a glutaminsav frakió!)
Vizelet széhidrát: Gyógyszeres vizelet!! xilóz 10mg% fruktózamin 20mg% laktózamin 20mg% laktózamin 50mg% excesszív! heteropoliszacharidúria 50%
Vizelet Mps: 270mg GAG/gr. kreatinin, mérsékelten emelkedett ( norm.:<60mg GAG/gr. kreatinin, MPSD:>250 mg GAG/gr. kreatinin)
Frakciók: kondroitin-4/6 szulfát 40% heparán-szulfát 22% dermatán-szlfát 11% keratán- szulfát 11%
Janurár 2dikán vérvétel megtörtént melyet németországban vizsgálnak vér genetika magyarország + valamilyen szürést itthon is elvégeznek vér cseppből.
kérem felvilágositásukat ezzel kapcsolatban mennyire kell megilyednem mire számithatok jövöben. orvosaim Pécsiek Dr Komlósi Katalin dr Láng Anikó Dr Bíró éva Háziorvosunk Dr Szamos Gyöngyi
Telefonszámunk: 06706166109 Elöre is köszönjük Fábián Lászlóné Andrea

14

lőrinczné kriszti

2012.01.06 -

11:27

szia,Szilvia talán olvasod ezt az oldalt.És válaszolsz.Irtam neked,de salynos nem kaptam még választ.Lehet ritkán olvasod,vagy nem jol kűldtem el.Remélem ezt mielőb meg találod.Várom válaszod. szia

13

lőrinczné kriszti

2012.01.06 -

11:27

szia,Szilvia talán olvasod ezt az oldalt.És válaszolsz.Irtam neked,de salynos nem kaptam még választ.Lehet ritkán olvasod,vagy nem jol kűldtem el.Remélem ezt mielőb meg találod.Várom válaszod. szia

12

Szücsné R. Szilvia

2012.01.05 -

08:52

Szia Kriszti!
Az alábbi e-mail címre írhatsz: szucsszilvia@tolna.net
Üdv.: Szilvia

11

lőrinczné kriszti

2012.01.04 -

19:08

szia szilvia,megkérdezhetem miért irsz múlt időbe a kisfiadról?sok kérdésem lenne,nem tudnánk felveni a kapcsolatot valahogy?pl,tel,e-mailmég nagyon az elején vagyunk,igy sok dolog érdekel.hány éves a kisfiad?hol laktok?mi csepregiek vagyunk. az őtődik gyerek a lolita nálunk.nálatok hányadik let beteg?annyira izgulok. szeretnék mielőb válaszokat. nagyon őrűlők hogy írtál.most nagyon fogom várni a válaszod.tel:06,30,499-4962.szia előre is kőszi

10

Szücsné R. Szilvia

2012.01.04 -

13:40

Kedves Kriszti!
Ha bármiben segíthetek, írj nekem nyugodtan! A kisfiam is sanfilippos volt és mi is Pécsre jártunk. Nekünk is ott végezték a diagnózis felállítását és a rehabilitációra is odajártünk.
Üdv.: Szilvia

9

Kató Norbert

2012.01.04 -

10:57

Tisztelt Halász Ferencné!
Az MPS nemcsak a mukopoliszaccharidózisnak, hanem egyfajta szívproblémának is a rövidítése.
Az Ön által leírtakból arra következtetek, hogy az Ön esetében inkább a szívproblémáról lehet szó.
Azt javaslom kérdezze meg a kezelőorvosától, hogy pontosan melyik betegségre gondolt.
Ha mégis a mukopoliszaccharidózisról van szó kérem írjon egy e-mailt az mps@mpstarsasag.hu-ra.
Üdvözlettel:
Kató Norbert
elnök
MPS Társaság

8

Halász Ferencné

2012.01.04 -

10:36

Nagyon örülök hogy rátaláltam e honlapra,és hozzá is szólhatok.57 éves vagyok,2000 óta rokkant nyugdíjas.erre a dg.-ra nem tulajdonítottam jelentőséget,mert összességében a többi betegségemet kezelő orvostól,ill.háziorvostól sem tudtam mi az /MPS!/Most hogy olvastam róla,nagyon megijedtem,és segítséget,biztatást,és vigasztalást várok,mivel többek között súlyos depresszióm is van,és sorvadó hasnyálmirigy.köszönettel.Halász Ferencné

7

Kató Norbert

2012.01.03 -

22:24

Szia!

Holnap felhívlak telefonon.

6

lőrinczné kriszti

2012.01.02 -

18:22

HA OLVASTA KÉREM VÁLASZOLJON,FONTOS LENNE,MOST TALÁN SIKERŰL ELKŰLDENŰNK AZ ŰZENETET,KŐSZŐNŐM,

5

lőrinczné kriszti

2012.01.02 -

18:22

HA OLVASTA KÉREM VÁLASZOLJON,FONTOS LENNE,MOST TALÁN SIKERŰL ELKŰLDENŰNK AZ ŰZENETET,KŐSZŐNŐM,

4

lőrinczné kriszti

2011.12.31 -

07:32

szia tul vagyunk a következö vizsgálatokon.ultra hangok röngeneken vérvételekn stb.most várlyuk a vizelet eredményt.az eredmények:máj,lép nagy ,most epilepsziás let viselkedések arcvonások alvás zavar,minden ráutal nehezen eszik sokszor volt korházba és még sorolhatnám a betegségeit. DR.BÍRÓ ÉVA,DR.RÉPÁSY JUDIT,DR.CZ MÁRTA,DR.HADZSIEV KINGA,DR.KOMLÓSI KATALIN,DR.KOSZTOLÁNYI GYÖRGY. UGYNÉZ KI SANTILIPPO 3AS TIPUSU.TEL:06304994962,ELÖREIS KÖSZÖNJÜK

3

Kató Norbert

2011.12.29 -

23:49

Kedves Lőrinczné Kriszti!

Szívesen segítünk a továbbiakban, írd meg kicsit pontosabban, hogy ki vizsgálja Pécsen a kislányodat, milyen vizsgálatokon vagytok túl, mik az eddigi eredmények, stb. Az alábbi címre írj: mps@mpstarsasag.hu

Üdv.
Kató Norbert
elnök
MPS Társaság

2

lőrinczné kriszti

2011.12.29 -

14:59

az én kislányom őt éves folyamatban van a vizsgálata Pécsen.sanfilippo betegsége van.bármit tud valaki .irjon kőszőnőm.

1

Karainé Erika

2011.10.04 -

08:57

Szia!
Bármilyen kérdésed van, szivesen segítek amiben tudok!
Üdv.Erika